Was Sie über reine Hypercholesterinämie wissen sollten
Reine oder familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erkrankung, bei der eine genetische Anomalie einen hohen Cholesterinspiegel verursacht.
Laut der Familial Hypercholesterolemia Foundation leidet weltweit schätzungsweise 1 von 250 Menschen an reiner oder familiärer Hypercholesterinämie. Viele Menschen mit dieser Krankheit wissen jedoch nicht, dass sie sie haben, und erhalten keine Diagnose.
Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist nicht das Ergebnis von Lebensstilentscheidungen oder Ernährung. Ebenso ist es nicht mit einem hohen Cholesterinspiegel oder dem Verzehr von fettreichen Lebensmitteln verbunden. Es erhöht jedoch das Risiko einer Person für Herzerkrankungen.
In diesem Artikel untersuchen wir die Ursachen und Symptome einer reinen Hypercholesterinämie und wie man mit der Krankheit umgeht.
Ursachen
Menschen können in den Genen reine Hypercholesterinämie an ihre Kinder weitergeben.
Eltern geben FH aufgrund einer genetischen Mutation in einem von drei möglichen Genen an ein Kind weiter.
Ein Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens LDL-Rezeptor (LDLR), das Lipoprotein niedriger Dichte (LDL) oder „schlechtes“ Cholesterin aus dem Blutkreislauf entfernt.
Menschen mit FH haben jedoch eine Veränderung in diesem Gen, die sie daran hindert, LDLR zu produzieren. Infolgedessen baut sich schädliches LDL im Blutkreislauf auf und lagert sich in den Blutgefäßen ab.
Veränderungen in den APOB- und PCSK9-Genen sind auch dafür verantwortlich, den LDL-Cholesterinspiegel zu erhöhen.
In diesen drei Genen können mehr als 2.000 verschiedene Veränderungen auftreten.
Die Leber ist für die Produktion von HDL-Cholesterin (High Density Lipoprotein) verantwortlich, das einer Person hilft, gesunde Zellwände zu erhalten.
Die Leber einer Person mit FH kann jedoch kein Cholesterin recyceln oder den Cholesterinspiegel regulieren. Infolgedessen baut sich Cholesterin im Blutkreislauf auf und erhöht das Risiko für Herzerkrankungen.
Es gibt zwei Formen von FH:
- Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH): Dies tritt auf, wenn eine Person das Gen für FH von einem Elternteil erbt.
- Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH): Diese Form der Erkrankung tritt auf, wenn eine Person FH von beiden Elternteilen erbt. Laut der Familial Hypercholesterolemia Foundation ist HoFH seltener als HeFH.
Die HoFH-Form der Erkrankung führt häufig zu schwereren Symptomen als die HeFH-Form.
Risikofaktoren
Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von FH besteht darin, einen oder beide Elternteile mit einer Vorgeschichte der Erkrankung zu haben.
Wenn eine Person FH oder einen Elternteil mit dieser Krankheit hat, sollte sie auch Tests für den Rest ihrer Familie suchen.
Ein Elternteil mit FH hat eine 50% ige Chance, die Krankheit an ein Kind weiterzugeben. Genetische Berater können einer Person helfen, ihr Risiko genauer zu untersuchen.
Ältere Verwandte haben möglicherweise auch FH, ohne sich dessen bewusst zu sein. Laut der FH-Stiftung wissen nur 10% aller mit dieser Krankheit geborenen Menschen, dass sie diese haben.
Menschen bestimmter Ethnien haben ein höheres Risiko, an FH zu erkranken. Diese schließen ein:
- Aschkenasische Juden
- Französische Kanadier
- libanesisch
- Südafrikanische Afrikaner
Symptome
Bei anderen Arten von hohem Cholesterinspiegel erlebt eine Person die Auswirkungen später im Leben, wenn sich die Auswirkungen des Lebensstils und der Ernährungsgewohnheiten bemerkbar machen. FH tritt jedoch von Geburt an auf, und ein hoher Cholesterinspiegel zeigt in seinen frühen Stadien nicht oft viele Symptome.
Eine Blutuntersuchung zeigt normalerweise LDL-Spiegel im Blut. Ärzte würden Werte von 190 Milligramm pro Deziliter (mg / dl) oder höher bei Erwachsenen und 160 mg / dl oder mehr bei Kindern als übermäßig betrachten.
Obwohl Symptome selten auftreten, können einige Menschen mit FH Folgendes erleben:
- Brustschmerz
- kleine Beulen auf der Haut, typischerweise an Händen, Ellbogen und Knien oder um die Augen
- Xanthome, bei denen es sich um wachsartige Cholesterinablagerungen in der Haut oder in den Sehnen handelt
- kleine, gelbe Cholesterinablagerungen, die sich unter den Augen oder um die Augenlider ansammeln
Wenn eine Person die mutierten Gene, die FH verursachen, von beiden Elternteilen erbt, ist es wahrscheinlicher, dass sie in einem frühen Alter und sogar im Säuglingsalter Xanthome entwickeln.
Komplikationen
Menschen brauchen eine kleine Menge Cholesterin in ihrem Körper, um eine gesunde Zellfunktion aufrechtzuerhalten und Hormone zu produzieren. Ein übermäßiger Cholesterinspiegel kann jedoch die allgemeine Gesundheit schädigen und das Risiko bestimmter Komplikationen erhöhen.
Überschüssiges Cholesterin kann sich in den Arterien ansammeln und diese verengen. Dies kann zu einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall führen.
Wenn eine Ablagerung von Cholesterin abbricht, kann es sich in den Arterien um das Herz festsetzen und einen Herzinfarkt verursachen.
Laut dem National Human Genome Research Institute neigen Männer mit FH dazu, früh im Leben einen Herzinfarkt zu bekommen, wenn sie zwischen 40 und 50 Jahre alt sind. Schätzungsweise 85% der Männer mit dieser Erkrankung haben im Alter von 60 Jahren einen Herzinfarkt.
Frauen mit dieser Erkrankung haben auch ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt, am häufigsten im Alter von 50 bis 60 Jahren.
Wenn eine Person mutierte Gene für FH von beiden Elternteilen erbt, steigt das Risiko für Herzinfarkt und Tod vor dem 30. Lebensjahr erheblich an.
Neben einem erhöhten Risiko einer Arterienverengung kann bei einer Person mit FH auch eine Aortenstenose auftreten. Dieser Zustand führt zu einer Verengung der Öffnung der Aortenklappe.
Die Aortenklappe hat die Aufgabe, sich zu öffnen, damit das Herz sauerstoffhaltiges Blut durch den Körper pumpen kann. Infolgedessen ist eine Aortenstenose ein ernstes Gesundheitsproblem für eine Person mit FH.
Erfahren Sie hier mehr über die verschiedenen Arten und Ursachen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Diagnose
Ärzte diagnostizieren FH, indem sie sich über die Symptome der Person informieren und nach der Familienanamnese der Erkrankung fragen. Ein Arzt kann alle Cholesterinablagerungen feststellen, die sich im Körper angesammelt haben, insbesondere an oder um die Augen.
Ein Arzt wird wahrscheinlich Blutuntersuchungen vorschlagen, um den Gesamtcholesterinspiegel einer Person zu bestimmen. Werte über 300 mg / dl bei Erwachsenen oder 250 mg / dl bei Kindern sind Anlass für weitere Untersuchungen.
Gentests können einem Arzt helfen, die Mutation zu identifizieren, die auf das Vorhandensein von FH hinweist.
Ein Arzt kann auch Tests anordnen, um die Gesamtauswirkung von FH auf die Gesundheit einer Person zu bestimmen. Dies kann ein Herzbelastungstest oder ein Echokardiogramm sein.
Behandlung
Die Behandlung von FH hängt häufig von der Schwere der Symptome und dem jeweils hohen Cholesterinspiegel ab. Fast alle Menschen mit dieser Krankheit müssen ein verschreibungspflichtiges Medikament einnehmen, um ihren Gesamtcholesterinspiegel zu senken.
Statine wie Atorvastatin sind die häufigsten Medikamente gegen FH, da sie den Cholesterinspiegel senken.
Ärzte verschreiben manchmal zusätzliche Medikamente, die einer Person helfen, den Cholesterinspiegel zu senken, wie zum Beispiel:
- Gallensäure-Sequestriermittelharze
- Ezetimib
- Nikotinsäure oder Niacin
- Gemfibrozil
- Fenofibrat
Menschen mit stark hohem Cholesterinspiegel müssen sich möglicherweise auch einem Verfahren unterziehen, das als LDL-Apherese bezeichnet wird. Dieser Prozess beinhaltet die Entfernung von überschüssigem Cholesterin aus dem Blut, was ein Arzt wöchentlich oder zweimal wöchentlich tun wird.
In sehr seltenen und extrem schweren Fällen kann eine Person eine Lebertransplantation benötigen.
Änderungen des Lebensstils können auch dazu beitragen, den Cholesterinspiegel zu senken. Beispiele für Maßnahmen für einen gesunden Lebensstil sind:
- Kontrolle anderer Risikofaktoren: Die Verringerung des Risikos anderer cholesterinsteigernder Erkrankungen wie Bluthochdruck und Diabetes kann dazu beitragen, die Auswirkungen von FH zu verringern.
- Umgang mit der Ernährung: Menschen mit FH sollten mindestens 10–20 Gramm lösliche Ballaststoffe pro Tag essen. Sie sollten auch versuchen, die Aufnahme von gesättigten Fettsäuren und Transfetten zu reduzieren oder zu eliminieren, indem sie normalerweise sicherstellen, dass diese weniger als 30% ihrer gesamten täglichen Kalorien ausmachen.
- Regelmäßig trainieren: Eine Person mit FH sollte so körperlich aktiv wie möglich sein. Die American Heart Association (AHA) empfiehlt jede Woche 150 Minuten mäßiger bis intensiver Bewegung.
- Raucherentwöhnung: Bei Menschen mit FH kann das Rauchen zu einer weiteren Einschränkung der Arterien führen. Die Raucherentwöhnung ist wichtig, um den Blutfluss und die Sauerstoffversorgung aufrechtzuerhalten.
Die Rolle von Aspirin bei FH ist ungewiss. Menschen möchten dies möglicherweise mit ihrem Arzt besprechen, um festzustellen, ob es für ihren Fall geeignet ist.
Die Forscher führen klinische Studien und Studien zu Medikamenten in einer neuen Klasse von Arzneimitteln durch, die als Proproteinkonvertase-Subtilisin / Kexin-Typ-9-Hemmer (PCSK9) bezeichnet werden.
LDLRs steuern die Menge an LDL-Cholesterin, die im Körper zirkuliert, aber diese Rezeptoren funktionieren bei Personen mit FH nicht richtig. Die verfügbaren Medikamente helfen dabei, mehr Rezeptoren auf die Oberfläche der Leber zu bringen, um LDL aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Der Körper verarbeitet dadurch LDL-Cholesterin effizienter.
Die Food and Drug Administration (FDA) hat Evolocumab (Repatha) und Praluent, beide PCSK9-Inhibitor-Medikamente, zur Behandlung von Menschen mit heterozygoter FH zugelassen.
Laut der American Pharmacists Association verschreiben Ärzte Evolocumab normalerweise nur, wenn sich die Symptome nach einer Statintherapie nicht bessern.
Ärzte verabreichen Evolocumab ein- bis zweimal im Monat. Das Medikament kostet jedoch geschätzte 14.100 USD pro Jahr für eine Person, die alle zwei Wochen eine Injektion des Medikaments erhält, und die Ärzte reservieren es für diejenigen, die nicht gut auf die Erstlinientherapie (Statine) ansprechen.
Hier erfahren Sie mehr über andere Arten von Hyperlipidämie.
Zusammenfassung
FH ist eine genetische Erkrankung, die einen übermäßigen Cholesterinspiegel im Blut verursacht und das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall erhöht.
Die meisten Menschen erben das mutierte Gen, das FH verursacht, von einem Elternteil. Wenn eine Person es von beiden erbt, besteht ein hohes Risiko für schwerwiegende Komplikationen.
Ärzte können FH bereits in jungen Jahren durch Lipid-Screening und Gentests nachweisen. Wenn die Tests jedoch Anzeichen von FH anzeigen, möchte die ganze Familie möglicherweise ein Screening durchführen, da andere möglicherweise FH geerbt haben und es an ihre Kinder weitergeben könnten.
Verschiedene Medikamente wie Statine können einer Person helfen, ihren Cholesterinspiegel zu senken. Das Management von Lebensstilentscheidungen und Ernährung kann auch das Risiko von Komplikationen wie Herzinfarkt verringern.
F:
Kann ich FH verhindern, wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen hat?
EIN:
Es gibt keine Möglichkeit, FH zu verhindern. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat, können Sie immer noch HeFH erhalten. Daher ist ein frühes genetisches und Lipid-Screening für Kinder von Menschen mit bekannter FH sinnvoll.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Die Antworten geben die Meinung unserer medizinischen Experten wieder. Alle Inhalte dienen ausschließlich Informationszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat angesehen werden.