Alles, was Sie über Mukoviszidose wissen müssen
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Der Körper produziert dicken und klebrigen Schleim, der die Lunge verstopfen und die Bauchspeicheldrüse verstopfen kann.
Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) kann lebensbedrohlich sein, und Menschen mit dieser Erkrankung haben tendenziell eine kürzere Lebensspanne als normal.
Vor 60 Jahren starben viele Kinder mit CF, bevor sie das Grundschulalter erreichten. Fortschritte in der Behandlung führen jedoch dazu, dass Menschen mit Mukoviszidose häufig über 30, 40 und darüber hinaus leben.
Es gibt derzeit keine Heilung für CF. In den USA sind rund 30.000 Menschen betroffen, und jedes Jahr werden rund 1.000 neue Fälle diagnostiziert.
Von diesen neuen Diagnosen werden 75 Prozent bei Kindern unter 2 Jahren gestellt.
Schnelle Fakten zur Mukoviszidose
Hier sind einige wichtige Punkte zur Mukoviszidose. Weitere Details finden Sie im Hauptartikel.
- Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) beinhaltet die Produktion von Schleim, der viel dicker und klebriger als gewöhnlich ist.
- Es betrifft hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem.
- CF ist eine Erbkrankheit, die bei einem Kind auftritt, wenn beide Elternteile das defekte Gen haben.
- Alle Neugeborenen in den USA werden auf CF untersucht.
- Es gibt keine Heilung, aber eine gute Ernährung und Maßnahmen zur Verdünnung des Schleims und zur Verbesserung des Schleimauswurfs können helfen.
Was ist Mukoviszidose?
CF ist eine genetisch bedingte Krankheit, die hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem betrifft, jedoch zu tödlichen Komplikationen wie Lebererkrankungen und Diabetes führen kann.
Das defekte Gen, das für CF verantwortlich ist, führt zur Bildung von dickerem, klebrigerem Schleim als üblich. Dieser Schleim ist schwer aus der Lunge zu husten. Dies kann das Atmen erschweren und zu schweren Lungeninfektionen führen.
Der Schleim stört auch die Pankreasfunktion, indem er verhindert, dass Enzyme die Nahrung richtig abbauen. Es treten Verdauungsprobleme auf, die möglicherweise zu Unterernährung führen.
Diese Verdickung des Schleims kann auch zu männlicher Unfruchtbarkeit führen, indem der Vas deferens oder der Schlauch, der das Sperma von den Hoden zur Harnröhre transportiert, blockiert wird.
CF ist schwerwiegend und kann lebensbedrohliche Folgen haben. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit Mukoviszidose ist Atemversagen.
Symptome
Die häufigsten Symptome von CF sind:
- salzig schmeckende Haut
- anhaltender Husten
- Kurzatmigkeit
- Keuchen
- schlechte Gewichtszunahme trotz übermäßigem Appetit
- fettige, sperrige Stühle
- Nasenpolypen oder kleine, fleischige Wucherungen in der Nase
Die Obstruktion der Lunge durch CF erhöht das Risiko von Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung, da optimale Bedingungen für das Wachstum von Krankheitserregern geschaffen werden.
Eine Verstopfung der Bauchspeicheldrüse kann zu Unterernährung und schlechtem Wachstum führen. Es wurde auch mit einem erhöhten Risiko für Diabetes und Osteoporose in Verbindung gebracht.
Behandlung
Es gibt derzeit keine Heilung für CF. Die Behandlung kann jedoch die Symptome der Krankheit lindern und die Lebensqualität verbessern. Die Symptome können variieren und die Behandlungspläne werden individuell angepasst.
Atemwegsfreiheit
Für Menschen mit Mukoviszidose ist es wichtig, Schleim aus der Lunge zu entfernen, um eine klare Atmung zu ermöglichen und Lungeninfektionen zu minimieren.
Atemwegsfreigabetechniken (ACT) können Menschen mit Mukoviszidose helfen, Schleim aus ihrer Lunge zu lösen und zu entfernen.
Ein Beispiel für ACT wäre Haltungsdrainage und Percussion. Ein Therapeut klatscht auf die Brust und den Rücken des Patienten, während er in einer Position sitzt, steht oder liegt, die dazu beitragen soll, Schleim freizusetzen.
Inhalative Medikamente erreichen wirksam die Atemwege und werden häufig angewendet. Das Medikament kann per Aerosol oder als Dosierinhalator verabreicht werden. Diese Medikamente können Schleim verdünnen, Bakterien abtöten und Schleim mobilisieren, um die Atemwegsfreiheit zu verbessern.
Antibiotika sind ein wichtiger Bestandteil der regelmäßigen Pflege. Diese können oral, intravenös oder inhalativ eingenommen werden.
Es wurde festgestellt, dass andere Medikamente wie Ibuprofen und Azithromycin die Lungenfunktion erhalten und verbessern und nun als Teil der Standardtherapie für Menschen mit CF angesehen werden.
Menschen mit Mukoviszidose können auch dazu beitragen, das Risiko einer Lungeninfektion zu verringern, indem sie die folgenden Schritte ausführen:
- Hände häufig waschen
- jedes Jahr eine Grippeimpfung bekommen
- Nicht rauchen und Passivrauchen vermeiden
- Vermeidung unnötigen Kontakts mit Menschen mit Erkältungen oder anderen ansteckenden Krankheiten
Andere Behandlungsformen
Es gibt alternative Methoden zur Behandlung von CF, an denen die Atemwege nicht beteiligt sind.
Implantierte Geräte können einen langfristigen Zugang zum Blutkreislauf für die häufige und regelmäßige Verabreichung von Arzneimitteln ermöglichen. Sie können das Management einer chronischen Erkrankung wie CF effizienter und weniger aufdringlich gestalten.
CF-Transmembran-Leitfähigkeitsregler (CFTR) -Modulatoren sind neuere Medikamente, die auf das fehlerhafte CF-verursachende Gen abzielen. Sie ermöglichen einen ordnungsgemäßen Salz- und Flüssigkeitsfluss auf der Oberfläche der Lunge und verdünnen den dicken Schleim, den Menschen mit CF normalerweise in ihrer Lunge angesammelt haben.
Zwei CFTR-Modulatormarken sind derzeit von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Dies sind Kalydeco und Orkambi. Sie werden Kindern mit 10 verschiedenen Mutationen des CF-verursachenden Gens verschrieben.
Kalydeco kann ab dem 2. Lebensjahr und Orkambi ab dem 6. Lebensjahr verschrieben werden.
Ernährungstherapie bei Verdauungssymptomen
Da CF die Verdauungsfunktion und die Nährstoffaufnahme beeinträchtigen kann, sollten Menschen mit CF ihre Ernährung mit ihrem Arzt besprechen. Ein Ernährungsberater oder Ernährungsberater kann bei der Behandlung von Verdauungssymptomen helfen.
Eine andere Art der Ernährung oder zusätzliche Nahrungsergänzungsmittel wie Pankreasenzympräparate, Salz oder Vitamine können erforderlich sein, um die Aufnahme von Nährstoffen auszugleichen.
CF kann zu Wachstumsstörungen führen. Eine kalorienreiche, fettreiche Ernährung ist für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung bei Kindern mit CF unerlässlich. Es kann Erwachsenen helfen, eine optimale Gesundheit zu erhalten.
Eine gute Ernährung ist von entscheidender Bedeutung, da Personen mit CF eine robuste Abwehr gegen ein erhöhtes Risiko für Lungeninfektionen aufrechterhalten müssen.
Ursachen
CF ist eine vererbte Bedingung. Damit jemand an CF leidet, muss er das defekte Gen von beiden Elternteilen erben.
Das defekte Gen enthält Codes zur Herstellung eines Proteins, das den Salz- und Wasserfluss außerhalb der Organe, einschließlich der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, steuert.
Bei CF ist das Salzgleichgewicht gestört, was zu zu wenig Salz und Wasser außerhalb der Zellen und zur Produktion von dickem als normalem Schleim führt.
Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens werden Träger genannt. Sie haben nicht den Zustand oder seine Symptome. Um die Krankheit zu haben, müssen beide Elternteile Träger sein.
Wenn zwei Träger ein Kind haben, gibt es eine:
- 25 Prozent oder 1 von 4 haben eine Chance, dass das Kind an CF erkrankt
- 50 Prozent oder 1 zu 2, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist, aber keine CF hat
- 25 Prozent oder 1 von 4 haben die Chance, dass das Kind kein Träger ist und keine Mukoviszidose hat
Über 10 Millionen Amerikaner tragen das CF-Gen und sind sich dessen nicht bewusst.
Diagnose
Alle Neugeborenen in den USA werden durch Testen einer oder mehrerer kleiner Blutproben auf CF untersucht. Dies kann darauf hinweisen, dass ein Baby möglicherweise einen Gesundheitszustand hat und weitere Untersuchungen erforderlich sind.
CF wird normalerweise durch einen Schweißtest diagnostiziert. Der Schweiß wird gesammelt und die Menge an Chlorid, einem Bestandteil des Salzes im Schweiß, wird gemessen. Ein hoher Chloridgehalt ist ein Hinweis auf CF.
Gentests können auch durch Analyse von Wangenzellen oder einer Blutprobe durchgeführt werden. Diese Tests werden hauptsächlich verwendet, um herauszufinden, ob eine Person das CF-Gen trägt, sie können jedoch auch verwendet werden, um eine CF-Diagnose nach einem unklaren Schweißtestergebnis zu bestätigen.
Es sind über 1.700 Mutationen des CF-Gens bekannt. Infolgedessen suchen die meisten Gentests für die Erkrankung nur nach den häufigsten Mutationen.
75 Prozent der Menschen mit CF werden im Alter von 2 Jahren diagnostiziert.
Ausblick
Das mediane prognostizierte Überlebensalter für Menschen mit CF liegt derzeit in den frühen 40er Jahren. Die Lebenserwartung wird stark von der Schwere der Erkrankung, dem Alter der Diagnose und der Art der CF-Genmutation beeinflusst.
Mit Routinetherapien und einem gesunden Lebensstil können die meisten Menschen mit CF ein aktives Leben führen.
