Was Sie über Sichelzellenkrankheiten wissen sollten

Sichelzellenkrankheit bezieht sich auf eine Gruppe genetischer Störungen, die Hämoglobin betreffen. Diese Störungen können lebensbedrohlich sein, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln.

Rote Blutkörperchen enthalten Hämoglobin, ein Molekül, das dem Körpergewebe Sauerstoff zuführt. Bei Sichelzellenerkrankungen bedeutet ein Problem mit Hämoglobin, dass die roten Blutkörperchen C-förmig (wie eine Sichel) und klebrig sind.

Infolgedessen können sie im Herz-Kreislauf-System haften bleiben. Sie sind auch nicht in der Lage, Sauerstoff effektiv zu liefern. Dies kann den Körper auf verschiedene Weise beeinflussen.

Derzeit ist die einzige Heilung für Sichelzellenerkrankungen eine Stammzelltransplantation. Organisationen wie die Sickle Cell Disease Association of America arbeiten jedoch daran, das Bewusstsein zu schärfen und die Finanzierung weiterer Forschungen zu dieser Erkrankung zu fördern.

Laut Genetics Home Reference betrifft die Sichelzellenkrankheit überproportional „Menschen, deren Vorfahren aus Afrika stammen; Mittelmeerländer wie Griechenland, die Türkei und Italien; die arabische Halbinsel; Indien und spanischsprachige Regionen in Südamerika, Mittelamerika und Teilen der Karibik. “

In diesem Artikel wird untersucht, warum Sichelzellenerkrankungen auftreten, wie sie sich auf den Körper auswirken und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Wie unterscheidet sich die Sichelzellenkrankheit vom Sichelzellenmerkmal? Hier herausfinden.

Ursachen

Derzeit gibt es keine einheitliche Behandlung für Sichelzellenerkrankungen.

Sichelzellenkrankheit ist eine genetische Erkrankung. Eine Person kann es nur haben, wenn sie ein oder mehrere fehlerhafte Gene von ihren leiblichen Eltern erbt.

Wenn eine Person ein fehlerhaftes Gen von nur einem Elternteil hat, hat sie ein Sichelzellenmerkmal, aber keine Sichelzellenkrankheit. Wenn eine Person von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erbt, hat sie eine Sichelzellenkrankheit.

Typen

Es gibt verschiedene Arten von Sichelzellenerkrankungen. Die wichtigsten sind:

• HbSS: Eine Person erbt zwei Sichelzellengene, eines von jedem Elternteil. Sie haben eine Sichelzellenanämie, die die schwerste Art der Sichelzellenkrankheit darstellt. Ärzte nennen es HbSS.
• HbSC: Eine Person erbt ein Sichelzellengen von einem Elternteil. Vom anderen Elternteil erben sie ein Gen, das zu einer anderen Art von abnormalem Hämoglobin führt. HbSC ist normalerweise weniger schwerwiegend als HbSS.
• HbS-Beta-Thalassämie: Eine Person erbt von einem Elternteil ein Sichelzellengen und von dem anderen ein Gen für Beta-Thalassämie, eine andere Art von Anämie.
• Sichelzellenmerkmal: Wenn eine Person nur ein Sichelzellengen hat, hat sie keine Sichelzellenkrankheit, aber sie kann dieses Gen an ihre Kinder weitergeben. Eine Person mit einem fehlerhaften Gen hat Sichelzelleneigenschaften.

Erfahren Sie hier mehr über Thalassämie.

Wen betrifft es?

Sichelzellenkrankheit kann jeden betreffen, ist jedoch bei Schwarzen häufiger. Menschen mediterraner, südamerikanischer, nahöstlicher und südasiatischer Abstammung weisen ebenfalls eine höhere Rate an Sichelzellenerkrankungen auf.

Nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) leiden in den USA etwa 100.000 Menschen an Sichelzellenerkrankungen. Ungefähr 1 von 365 schwarzen Amerikanern wird mit der Krankheit geboren, und 1 von 13 wird mit dem Merkmal geboren. Sichelzellenkrankheit betrifft etwa 1 von 16.300 Hispanic Americans.

Sichelzellenerkrankungen scheinen in Gebieten, in denen Malaria häufig ist, wahrscheinlicher zu sein. Die CDC stellt jedoch fest, dass Menschen mit Sichelzellenerkrankungen ein geringeres Risiko für einige schwere Arten von Malaria zu haben scheinen.

Alle 2 Sekunden braucht jemand in den USA Blut, aber aufgrund von COVID-19 sind die Vorräte niedrig. Um mehr über die Blutspende zu erfahren und zu erfahren, wie Sie helfen können, besuchen Sie bitte unseren speziellen Hub.

Symptome und Komplikationen

Wenn die Körperzellen nicht genügend Sauerstoff erhalten, können viele Symptome und Komplikationen auftreten. Diese können in jedem Alter auftreten und variieren zwischen den einzelnen Personen.

Sichelzellen zersetzen sich leichter als gesunde rote Blutkörperchen. Dies kann zu geringen Mengen an roten Blutkörperchen führen, die als Anämie bekannt sind.

Frühe Symptome können sein:

• Gelbsucht oder eine Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen
• ermüden
• Schmerzen und Schwellungen in Händen und Füßen

Weitere Symptome und Komplikationen können sein:

• Episoden von Schmerzen
• Schwellung in Händen und Füßen
• akutes Brustsyndrom
• Sehkraftverlust
• Vergrößerte Milz
• Beingeschwüre
• streicheln
• tiefe Venenthrombose
• Leber-, Herz- oder Nierenschäden
• Gallensteine
• Unterernährung (bei jungen Menschen)
• Unfruchtbarkeit (bei Männern)
• Priapismus, der sich auf eine anhaltende und schmerzhafte Erektion bezieht
• pulmonale Hypertonie, dh Bluthochdruck in den Blutgefäßen, die die Lunge versorgen
• Herzfehler
• Knochen- und Gelenkschäden, die durch geringe Blutversorgung entstehen
• ein höheres Risiko für Infektionen, die schwere Symptome haben können
• Fieber

Die folgende Liste enthält weitere Einzelheiten zu einigen der wichtigsten Symptome und Komplikationen der Sichelzellenerkrankung:

• Schmerz: Während einer Schmerzepisode bleiben Sichelzellen stecken und verhindern, dass Blut in einen Körperteil fließt. Die Schmerzen können leicht bis schwer sein und über einen beliebigen Zeitraum anhalten.
• Infektionen: Die CDC warnt davor, dass Menschen mit Sichelzellenerkrankungen unabhängig von ihrem Alter ein höheres Risiko für schwere Erkrankungen mit COVID-19 haben können.
• Brustsymptome: Zu den Symptomen des akuten Brustsyndroms gehören Brustschmerzen, Husten, Fieber und Atembeschwerden.
• Vergrößerte Milz: Eine Person kann plötzlich unter Schwäche, blassen Lippen, schneller Atmung und Herzfrequenz, Durst und Bauchschmerzen leiden.

Wenn eines dieser Symptome auftritt, benötigt die Person eine medizinische Notfallbehandlung. Möglicherweise müssen sie auch Zeit im Krankenhaus verbringen.

Bei Säuglingen

Weil eine Person es erbt, liegt vor der Geburt eine Sichelzellenkrankheit vor. Eine routinemäßige Blutuntersuchung bei der Geburt zeigt, ob die Erkrankung vorliegt oder nicht.

In schweren Fällen kann ein Säugling eine aplastische Krise haben, in der das Knochenmark keine roten Blutkörperchen mehr produziert, was zu schwerer Anämie führt. Sie können auch eine vergrößerte Milz aufgrund eingeschlossener roter Blutkörperchen haben.

Zu den Symptomen gehören Appetitlosigkeit und Trägheit.

Prüfung und Diagnose

In den USA umfasst das Screening auf Neugeborene einen einfachen Nadelstichbluttest zur Beurteilung der Sichelzellenkrankheit und des Sichelzellenmerkmals. Wenn die Tests zeigen, dass das Kind an Sichelzellenerkrankungen leidet, wird das Gesundheitsteam die Familie im Laufe der Zeit kontaktieren.

Tests sind auch vor der Geburt ab der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche verfügbar.

Wenn eine Person mit einer Familiengeschichte von Sichelzellenerkrankungen Kinder haben möchte, möchte sie sich möglicherweise mit einem genetischen Berater treffen und sich einem Gentest unterziehen, um herauszufinden, ob ihre Kinder wahrscheinlich an dieser Krankheit leiden.

Behandlungen

Die Behandlung umfasst eine Kombination von Ansätzen, und die Optionen hängen von den spezifischen Bedürfnissen der Person ab.

Es gibt Richtlinien für die Behandlung der Erkrankung, aber das Amt für Prävention und Gesundheitsförderung stellt fest, dass derzeit nur 1 von 4 Personen den empfohlenen Pflegestandard erhalten.

Wenn eine Person mit Sichelzellenkrankheit Schmerzen hat, kann es sein, dass ein Arzt diese nicht so schnell behandelt wie bei Menschen, die Schmerzen mit anderen Erkrankungen haben. Außerdem können sie möglicherweise keine geeigneten Dosierungen von Schmerzmitteln verschreiben.

In den folgenden Abschnitten werden die verschiedenen Behandlungsoptionen für Sichelzellenerkrankungen ausführlicher erläutert.

Medikation

Die folgenden Medikamente können das Risiko von Komplikationen verringern:

• Hydroxyharnstoff (Hydrea): Dies hilft, die Sauerstoffversorgung des Körpers sicherzustellen. Es ist nicht sicher während der Schwangerschaft zu verwenden. Untersuchungen haben die Vorteile dieses Medikaments bei Kindern unter 9 Monaten nicht nachgewiesen.
• L-Glutamin-Pulver zum Einnehmen (Endari): Dies hilft, die Anzahl der Sichelzellen zu reduzieren. Es ist ab dem Alter von 5 Jahren geeignet.
• Voxelotor (Oxbryta): Dies hilft, den Spiegel des gesunden Hämoglobins zu steigern. Es ist ab dem 12. Lebensjahr geeignet.
• Crizanlizumab-tmca: Dies kann helfen, Schmerzen zu lindern, indem verhindert wird, dass Blutzellen an Blutgefäßen haften bleiben. Es ist ab dem 16. Lebensjahr geeignet.

Infektionen vorbeugen

Die CDC rät Erwachsenen und Kindern, Vorkehrungen zu treffen, um das Infektionsrisiko zu verringern. Diese schließen ein:

• regelmäßiges Händewaschen üben
• Befolgen Sie die Richtlinien zur Lebensmittelsicherheit
• Halten Sie sich von Reptilien wie Schildkröten fern, die sie möglicherweise tragen Salmonellen
• Impfungen gegen Grippe, Pneumokokkenerkrankungen und Meningokokkenerkrankungen erhalten

Ein Arzt kann Kindern unter 5 Jahren Penicillin oder ein anderes Antibiotikum verschreiben.

Bluttransfusionen und Stammzelltransplantationen

Menschen mit schweren Symptomen benötigen möglicherweise eine Bluttransfusion oder eine Stammzelltransplantation.

Bluttransfusionen können erforderlich sein, wenn eine Person an schwerer Anämie, vergrößerter Milz, Infektionen oder anderen Komplikationen leidet.

Eine Stammzelltransplantation unter Verwendung von Zellen eines passenden, gesunden Spenders kann Sichelzellenerkrankungen heilen, kann jedoch riskant sein. Auch die Stammzellen müssen eng aufeinander abgestimmt sein.

Menschen mit Sichelzellenerkrankungen oder Sichelzellenmerkmalen können kein Blut spenden, aber Angehörige der Gesundheitsberufe ermutigen jeden, der dafür spenden kann. Dies kann einer Person mit diesen Bedingungen helfen.

Schwangerschaft

Viele Menschen haben eine gesunde Schwangerschaft mit Sichelzellenerkrankungen. Es besteht jedoch möglicherweise eine höhere Wahrscheinlichkeit für:

• Schmerzen und andere Symptome
• Frühgeburt erleben
• ein Baby mit einem geringen Gewicht haben

Eine angemessene medizinische Versorgung kann dazu beitragen, diese Risiken zu verringern.

Menschen mit Sichelzellenerkrankungen oder Sichelzellenmerkmalen möchten möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen, wenn sie Kinder haben möchten.

Lifestyle-Maßnahmen

Viele Menschen mit Sichelzellenerkrankungen können ein erfülltes und aktives Leben führen, insbesondere wenn sie Maßnahmen ergreifen, um die Auswirkungen der Erkrankung zu verringern.

Zu den Maßnahmen des Lebensstils, die hilfreich sein können, gehören:

• Suche nach einem geeigneten Gesundheitsteam
• Befolgen Sie den empfohlenen Behandlungsplan, einschließlich der Teilnahme an regelmäßigen Gesundheitskontrollen
• so viel wie möglich über Sichelzellenkrankheiten lernen
• Trinken von acht bis 10 Gläsern Wasser pro Tag
• nicht zu heiß oder zu kalt werden, da dies eine Krise auslösen kann
• sich körperlich betätigen, aber auch genug Ruhe bekommen
• nach einer gesunden Ernährung, da dies das allgemeine Wohlbefinden steigern kann
• Überprüfung des Versicherungsschutzes und der Berechtigung zur Unterstützung von Medicaid
• Beitritt zu einem Online-Forum oder einer Patientenregistrierung wie der Sickle Cell Disease Association of America, um auf nützliche Ressourcen zuzugreifen
• Nicht rauchen, da die Forschung darauf hinweist, dass dies beeinflussen kann, wie viel Sauerstoff über die Lunge ins Blut gelangt

Die Krankenversicherung deckt die Behandlung von Sichelzellenerkrankungen ab. Wenn eine Person nicht versichert ist, kann sie diese gemäß dem Affordable Care Act abschließen oder Medicaid beantragen.

Ausblick

Sichelzellenkrankheit ist eine potenziell lebensbedrohliche Bluterkrankung.

Wissenschaftler suchen derzeit nach einem Heilmittel, das allen Menschen mit Sichelzellenerkrankungen hilft. Sie hoffen, innerhalb von 5 bis 10 Jahren eine Therapie der nächsten Generation zu etablieren.

Personen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, können mit ihrem Arzt sprechen oder sich der Initiative Cure Sickle Cell der National Institutes of Health anschließen, um weitere Informationen zu erhalten.

Das National Heart, Lung und Blood Institute bietet eine Liste klinischer Studien, die je nach Altersgruppe und anderen Faktoren variieren.