Alles, was Sie über Thalassämie wissen müssen
Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Hämoglobin und rote Blutkörperchen zu produzieren.
Eine Person mit Thalassämie hat zu wenig rote Blutkörperchen und zu wenig Hämoglobin, und die roten Blutkörperchen sind möglicherweise zu klein.
Die Auswirkungen können von leicht bis schwer und lebensbedrohlich sein.
Jährlich werden rund 100.000 Neugeborene mit schweren Formen der Thalassämie zur Welt gebracht. Es ist am häufigsten mit mediterranen, südasiatischen und afrikanischen Vorfahren.
Symptome
Die Symptome einer Thalassämie variieren je nach Art der Thalassämie.
Die Symptome treten bei den meisten Säuglingen mit Beta-Thalassämie und einigen Arten von Alpha-Thalassämie erst im Alter von 6 Monaten auf. Dies liegt daran, dass Neugeborene eine andere Art von Hämoglobin haben, das als fötales Hämoglobin bezeichnet wird.
Nach 6 Monaten beginnt „normales“ Hämoglobin, den fetalen Typ zu ersetzen, und es können Symptome auftreten.
Diese schließen ein:
- Gelbsucht und blasse Haut
- Schläfrigkeit und Müdigkeit
- Brustschmerz
- kalte Hände und Füße
- Kurzatmigkeit
- Beinkrämpfe
- schneller Herzschlag
- schlechte Fütterung
- verzögertes Wachstum
- Kopfschmerzen
- Schwindel und Ohnmacht
- größere Anfälligkeit für Infektionen
Skelettdeformitäten können auftreten, wenn der Körper versucht, mehr Knochenmark zu produzieren.
Wenn zu viel Eisen vorhanden ist, versucht der Körper, mehr Eisen aufzunehmen, um dies auszugleichen. Eisen kann sich auch durch Bluttransfusionen ansammeln. Übermäßiges Eisen kann Milz, Herz und Leber schädigen.
Patienten mit Hämoglobin H entwickeln eher Gallensteine und eine vergrößerte Milz.
Unbehandelt können die Komplikationen einer Thalassämie zu Organversagen führen.
Behandlung
Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Thalassämie ab.
Bluttransfusionen: Diese können den Hämoglobin- und Erythrozytenspiegel wieder auffüllen. Patienten mit Thalassämie major benötigen zwischen acht und zwölf Transfusionen pro Jahr. Patienten mit weniger schwerer Thalassämie benötigen bis zu acht Transfusionen pro Jahr oder mehr in Zeiten von Stress, Krankheit oder Infektion.
Eisenchelatbildung: Hierbei wird überschüssiges Eisen aus dem Blutkreislauf entfernt. Manchmal können Bluttransfusionen eine Eisenüberladung verursachen. Dies kann das Herz und andere Organe schädigen. Den Patienten kann Deferoxamin, ein Medikament, das unter die Haut injiziert wird, oder Deferasirox, oral eingenommen, verschrieben werden.
Patienten, die Bluttransfusionen und Chelatbildung erhalten, benötigen möglicherweise auch Folsäurepräparate. Diese helfen der Entwicklung der roten Blutkörperchen.
Knochenmark- oder Stammzelltransplantation: Knochenmarkzellen produzieren rote und weiße Blutkörperchen, Hämoglobin und Blutplättchen. Eine Transplantation von einem kompatiblen Spender kann in schweren Fällen eine wirksame Behandlung sein.
Operation: Dies kann erforderlich sein, um Knochenanomalien zu korrigieren.
Gentherapie: Wissenschaftler untersuchen genetische Techniken zur Behandlung von Thalassämie. Zu den Möglichkeiten gehört die Insertion eines normalen Beta-Globin-Gens in das Knochenmark des Patienten oder die Verwendung von Medikamenten zur Reaktivierung der Gene, die fötales Hämoglobin produzieren.
Ursachen
Das Protein Hämoglobin transportiert Sauerstoff in Blutzellen durch den Körper. Knochenmark verwendet das Eisen, das wir aus der Nahrung erhalten, um Hämoglobin herzustellen.
Bei Menschen mit Thalassämie produziert das Knochenmark nicht genügend gesundes Hämoglobin oder rote Blutkörperchen. Bei einigen Typen führt dies zu einem Sauerstoffmangel, der zu Anämie und Müdigkeit führt.
Menschen mit leichter Thalassämie benötigen möglicherweise keine Behandlung, bei schwereren Formen sind jedoch regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich.
Diagnose
Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie erhalten im Alter von 2 Jahren eine Diagnose.
Menschen ohne Symptome erkennen möglicherweise erst, dass sie Träger sind, wenn sie ein Kind mit Thalassämie haben.
Blutuntersuchungen können feststellen, ob eine Person Träger ist oder ob sie an Thalassämie leidet.
Ein vollständiges Blutbild (CBC): Hiermit können Hämoglobinspiegel sowie Spiegel und Größe der roten Blutkörperchen überprüft werden.
Retikulozytenzahl: Hiermit wird gemessen, wie schnell rote Blutkörperchen oder Retikulozyten vom Knochenmark produziert und freigesetzt werden. Retikulozyten verbringen normalerweise etwa 2 Tage im Blutkreislauf, bevor sie sich zu reifen roten Blutkörperchen entwickeln. Zwischen 1 und 2 Prozent der roten Blutkörperchen eines gesunden Menschen sind Retikulozyten.
Eisen: Dies hilft dem Arzt, die Ursache der Anämie zu bestimmen, ob Thalassämie oder Eisenmangel. Bei Thalassämie ist Eisenmangel nicht die Ursache.
Gentests: Die DNA-Analyse zeigt, ob eine Person an Thalassämie oder fehlerhaften Genen leidet.
Pränatale Tests: Dies kann zeigen, ob und wie schwer ein Fötus an Thalassämie leidet.
- Chorionzotten-Probenahme (CVS): Ein Stück Plazenta wird zum Testen entfernt, normalerweise in der 11. Schwangerschaftswoche.
- Amniozentese: Eine kleine Probe Fruchtwasser wird zum Testen entnommen, normalerweise in der 16. Schwangerschaftswoche. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die den Fötus umgibt.
Typen
Vier Alpha-Globin- und zwei Beta-Globin-Proteinketten bilden Hämoglobin. Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind Alpha und Beta.
Alpha-Thalassämie
Bei Alpha-Thalassämie produziert das Hämoglobin nicht genügend Alpha-Protein.
Um Alpha-Globin-Proteinketten herzustellen, benötigen wir vier Gene, zwei auf jedem Chromosom 16. Wir bekommen zwei von jedem Elternteil. Wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlen, kommt es zu einer Alpha-Thalassämie.
Der Schweregrad der Thalassämie hängt davon ab, wie viele Gene fehlerhaft oder mutiert sind.
Ein fehlerhaftes Gen: Der Patient hat keine Symptome. Eine gesunde Person, die ein Kind mit Symptomen einer Thalassämie hat, ist ein Träger. Dieser Typ ist als Alpha-Thalassämie-Minima bekannt.
Zwei fehlerhafte Gene: Der Patient hat eine leichte Anämie. Es ist als Alpha-Thalassämie minor bekannt.
Drei fehlerhafte Gene: Der Patient hat eine Hämoglobin-H-Krankheit, eine Art chronische Anämie. Sie benötigen während ihres gesamten Lebens regelmäßige Bluttransfusionen.
Vier fehlerhafte Gene: Alpha-Thalassämie major ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie. Es ist bekannt, dass es Hydrops fetalis verursacht, eine schwerwiegende Erkrankung, bei der sich Flüssigkeit in Teilen des Körpers des Fötus ansammelt.
Ein Fötus mit vier mutierten Genen kann kein normales Hämoglobin produzieren und überlebt selbst bei Bluttransfusionen wahrscheinlich nicht.
Alpha-Thalassämie ist in Südchina, Südostasien, Indien, dem Nahen Osten und Afrika häufig.
Beta-Thalassämie
Wir brauchen zwei Globin-Gene, um Beta-Globin-Ketten zu bilden, eines von jedem Elternteil. Wenn eines oder beide Gene fehlerhaft sind, tritt eine Beta-Thalassämie auf.
Der Schweregrad hängt davon ab, wie viele Gene mutiert sind.
Ein fehlerhaftes Gen: Dies wird als Beta-Thalassämie minor bezeichnet.
Zwei fehlerhafte Gene: Es können mittelschwere oder schwere Symptome auftreten. Dies ist als Thalassämie major bekannt. Früher hieß es Colleys Anämie.
Beta-Thalassämie tritt häufiger bei Menschen mit mediterraner Abstammung auf. In Nordafrika, Westasien und auf den Malediven ist die Prävalenz höher.
Komplikationen
Es können verschiedene Komplikationen auftreten.
Eisenüberlastung
Dies kann auf die häufigen Bluttransfusionen oder die Krankheit selbst zurückzuführen sein.
Eine Eisenüberladung erhöht das Risiko für Hepatitis (geschwollene Leber), Fibrose (Narbenbildung in der Leber) und Leberzirrhose oder fortschreitende Leberschäden aufgrund von Narbenbildung.
Die endokrinen Drüsen produzieren Hormone. Die Hypophyse ist besonders empfindlich gegen Eisenüberladung. Schäden können zu einer verzögerten Pubertät und einem eingeschränkten Wachstum führen. Später besteht möglicherweise ein höheres Risiko, an Diabetes und einer unteraktiven oder überaktiven Schilddrüse zu erkranken.
Eisenüberladung erhöht auch das Risiko von Arrhythmien oder abnormalen Herzrhythmen und Herzinsuffizienz.
Alloimmunisierung
Manchmal löst eine Bluttransfusion eine Reaktion aus, bei der das Immunsystem der Person auf das neue Blut reagiert und versucht, es zu zerstören. Es ist wichtig, die genaue Blutgruppenübereinstimmung zu haben, um diese Art von Problem zu vermeiden.
Vergrößerte Milz
Die Milz recycelt rote Blutkörperchen. Bei Thalassämie können die roten Blutkörperchen eine abnormale Form haben, was es für die Milz schwieriger macht, sie zu recyceln. Die Zellen reichern sich in der Milz an und lassen sie wachsen.
Eine vergrößerte Milz kann überaktiv werden. Es kann beginnen, die gesunden Blutzellen zu zerstören, die der Patient während der Transfusionen erhält. Manchmal kann ein Patient eine Splenektomie oder eine chirurgische Entfernung der Milz benötigen. Dies ist jetzt weniger häufig, da das Entfernen der Milz zu anderen Komplikationen führen kann.
Infektion
Das Entfernen der Milz führt zu einer höheren Infektionswahrscheinlichkeit, und regelmäßige Transfusionen erhöhen das Risiko einer durch Blut übertragenen Krankheit.
Knochendeformitäten
In einigen Fällen dehnt sich das Knochenmark aus und verformt den Knochen um ihn herum, insbesondere die Knochen des Schädels und des Gesichts. Der Knochen kann spröde werden, was das Risiko eines Bruchs erhöht.
Leben mit Thalassämie
Abhängig von der Art der Thalassämie kann eine ständige medizinische Versorgung erforderlich sein, um die Erkrankung effektiv zu behandeln. Diejenigen, die Transfusionen erhalten, müssen sicherstellen, dass sie ihren Transfusions- und Chelatplan einhalten.
Menschen mit Thalassämie wird empfohlen:
- Nehmen Sie an allen regulären Terminen teil
- Pflegen Sie den Kontakt zu Freunden und unterstützen Sie Netzwerke, um eine positive Einstellung zu bewahren
- Befolgen Sie eine gesunde Ernährung, um Ihre Gesundheit zu erhalten
- Holen Sie sich eine angemessene Menge an Bewegung
Einige Lebensmittel wie Spinat oder mit Eisen angereichertes Getreide müssen möglicherweise vermieden werden, um eine übermäßige Eisenbildung zu verhindern. Patienten sollten Diät- und Trainingsoptionen mit ihrem Arzt besprechen.
Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) fordern Menschen mit Thalassämie auf, ihre Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten, um Krankheiten vorzubeugen.
Dies ist besonders wichtig für diejenigen, die Transfusionen erhalten, da sie ein höheres Risiko haben, an Hepatitis A oder B zu erkranken.
Thalassämie und Schwangerschaft
Jeder, der eine Schwangerschaft in Betracht zieht, sollte zuerst eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, insbesondere wenn beide Partner Thalassämie haben oder haben könnten.
Während der Schwangerschaft kann eine Frau mit Thalassämie ein höheres Risiko für Kardiomyopathie und Diabetes haben. Es kann auch zu einer Einschränkung des fetalen Wachstums kommen.
Die Mutter sollte vor und während der Schwangerschaft von einem Kardiologen oder Hämatologen untersucht werden, um Probleme zu minimieren, insbesondere wenn sie an einer Beta-Moll-Thalassämie leidet.
Während der Entbindung kann eine kontinuierliche Überwachung des Fetus empfohlen werden.
Ausblick
Der Ausblick hängt von der Art der Thalassämie ab.
Eine Person mit dem Merkmal Thalassämie hat eine normale Lebenserwartung. Herzkomplikationen aufgrund von Beta-Thalassämie major können diesen Zustand jedoch vor dem 30. Lebensjahr tödlich machen.
