Was ist über das DiGeorge-Syndrom zu wissen?
Das DiGeorge-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die typischerweise das 22. Chromosom betrifft. Einige Körpersysteme entwickeln sich schlecht, und es können medizinische Probleme auftreten, die von einem Herzfehler über Verhaltensprobleme bis hin zu einer Gaumenspalte reichen.
Der Zustand ist auch als 22q11.2-Deletionssyndrom bekannt. Rund 90 Prozent der Betroffenen haben eine kleine Deletion auf dem 22. Chromosom am Standort q11.2.
Es ist nun bekannt, dass diese Deletion für mehrere zuvor genannte Syndrome verantwortlich ist, die nun alle unter das 22q11.2-Deletionssyndrom fallen.
Andere Namen umfassen das Velocardiofacial-Syndrom, das Conotruncal-Syndrom, das Shprintzen-Syndrom und CATCH22.
Es wird angenommen, dass 1 von 4.000 Menschen vom DiGeorge-Syndrom betroffen sind. Die Merkmale variieren jedoch stark. Infolgedessen ist es wahrscheinlich, dass eine Unterdiagnose und eine Fehldiagnose auftreten.
Schnelle Fakten zum DiGeorge-Syndrom
Hier sind einige wichtige Punkte zum DiGeorge-Syndrom.
- Das DiGeorge-Syndrom wird typischerweise als 22q11.2-Deletionssyndrom bezeichnet, da dies seine Ursprünge am genauesten widerspiegelt
- Die Deletion von Genen aus dem 22. Chromosom erfolgt normalerweise zufällig, und der Zustand wird selten vererbt.
- Die Symptome hängen vom betroffenen Organsystem ab.
- Das DiGeorge-Syndrom wird häufig mit einer bestimmten Blutuntersuchung diagnostiziert.
- Die Behandlung hängt von den Symptomen und den betroffenen Systemen ab.
Ursachen
Das DiGeorge-Syndrom resultiert aus der Deletion des 22q11.2-Segments in einer der beiden Kopien von Chromosom 22. Es betrifft ungefähr 30 bis 40 Gene.
Viele dieser Gene sind noch nicht vollständig verstanden.
Das Syndrom beginnt normalerweise als zufälliges Ereignis während der Befruchtung, entweder mütterlich oder väterlicherseits. Es kann während der Zeit der fetalen Entwicklung passieren.
Die meisten Fälle werden nicht vererbt, und es gibt selten eine Familiengeschichte der Erkrankung.
In rund 10 Prozent der Fälle wird es jedoch von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben.
Symptome
Wenn ein Kind an einem DiGeorge-Syndrom leidet, stellen Eltern oder Betreuer möglicherweise fest, dass sie:
- Verzögerungen beim Lernen des Gehens oder Sprechens und andere Entwicklungs- und Lernverzögerungen
- Hör- und Sehprobleme
- Mund- und Fütterungsprobleme
- Kleinwuchs
- häufige Infektionen
- Knochen-, Wirbelsäulen- oder Muskelprobleme
- ungewöhnliche Gesichtszüge, darunter ein unterentwickeltes Kinn, tief sitzende Ohren und weit gesetzte Augen
- eine Gaumenspalte oder andere Gaumenstörungen
Herzprobleme betreffen am wahrscheinlichsten die Aorta.
Sie können umfassen:
- ventrikulärer Septumdefekt, ein Loch zwischen den unteren Herzkammern
- Truncus arteriosus, ein fehlendes Herzgefäß
- Fallot-Tetralogie, eine Kombination aus vier abnormalen Herzstrukturen
Das Syndrom kann eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen beinhalten.
Sie beinhalten:
- Atembeschwerden
- Mund-, Arm-, Hals- oder Handkrämpfe
- häufige Infektionen
- verzögertes Wachstum
- schlechter Muskeltonus
- ein höheres Risiko für einige Verhaltensprobleme wie ADHS
- ein höheres Risiko später im Leben für einige psychiatrische Störungen wie Schizophrenie
- Autoimmunerkrankungen wie idiopathische Thrombozytopenie purpura, autoimmune hämolytische Anämie, Autoimmunarthritis und autoimmune Schilddrüsenerkrankung
- Anomalien der Nebenschilddrüse, normalerweise Hypoparathyreoidismus, die einen abnormalen Calcium- und Phosphorstoffwechsel und manchmal Anfälle verursachen
- Anomalien der Thymusdrüse, wie z. B. ein kleiner, unteraktiver Thymus
- blaue Hautfarbe (Zyanose) aufgrund schlechter Durchblutung durch Herzfehler
Andere Symptome können Schwerhörigkeit, Sehstörungen und veränderte Nierenfunktion sein
Aufgrund der signifikanten Variabilität des DiGeorge-Syndroms werden Art und Schwere der Symptome typischerweise vom betroffenen Organsystem bestimmt.
Das DiGeorge-Syndrom kann bei der Geburt, im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auftreten.
Diagnose
Das DiGeorge-Syndrom wird am häufigsten mit einem Bluttest diagnostiziert, der als FISH-Analyse (Fluorescent In Situ Hybridization) bezeichnet wird.
Ein Arzt wird wahrscheinlich eine FISH-Analyse anfordern, wenn ein Kind Symptome hat, die auf ein DiGeorge-Syndrom hinweisen können, oder wenn Anzeichen eines Herzfehlers vorliegen. Bestimmte Arten von Herzfehlern sind stark mit der Erkrankung verbunden.
Behandlung
Die Behandlung hängt von den beteiligten Organsystemen ab. Es kann eine breite Palette von Angehörigen der Gesundheitsberufe einbeziehen.
Diese schließen ein:
- Kinderärzte
- Kardiologen
- Genetiker
- Immunologen
- Spezialisten für Infektionskrankheiten
- Endokrinologen
- Chirurgen
- Therapeuten (beruflich, körperlich, sprachlich, entwicklungspolitisch und geistig)
Unterschiedliche Zustände, die durch das DiGeorge-Syndrom verursacht werden, erfordern unterschiedliche Arten der Behandlung.
Hypoparathyreoidismus
Die Behandlung umfasst die Ergänzung mit Vitamin D oder Kalzium und mit Nebenschilddrüsenhormon.
Eine eingeschränkte Thymusdrüsenfunktion kann die Fähigkeit des Immunsystems zur Bekämpfung von Infektionen beeinträchtigen, und es kann häufig zu leichten oder mittelschweren Infektionen kommen. Die Behandlungs- und Impfplanung ist normalerweise dieselbe wie bei Kindern ohne diese Erkrankung. Die Immunfunktion wird normalerweise stärker, wenn das Kind älter wird.
Bei schwerer Thymusfunktionsstörung besteht das Risiko einer schweren Infektion. Eine Thymusgewebetransplantation, Knochenmarktransplantation, Stammzelltransplantation oder Transplantation von krankheitsbekämpfenden Blutzellen kann erforderlich sein.
Andere Behandlungen
Andere Behandlungen umfassen:
- Gaumenspalte: In der Regel ist eine chirurgische Reparatur erforderlich.
- Herzfehler: Möglicherweise ist eine chirurgische Reparatur erforderlich.
- Entwicklung: Physiotherapie, pädagogische und sprachliche Unterstützung sind einige Beispiele für die verfügbare Hilfe.
- Psychiatrische Versorgung: Einige psychische Störungen müssen je nach Diagnose möglicherweise behandelt werden.
Ausblick
Derzeit gibt es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom und es ist eine lebenslange Erkrankung. Der Ausblick hängt vom betroffenen Organsystem und der Schwere der Erkrankung ab.
Einige der Probleme bessern sich jedoch mit zunehmendem Alter, wie z. B. Herz- und Sprachprobleme. Die meisten Menschen können ein normales Leben erwarten, aber sie können weiterhin Infektionen und andere Probleme haben. Erwachsene mit dieser Krankheit können oft unabhängig leben.
Wie bei den meisten Erkrankungen ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unerlässlich. Es ist auch wichtig, an allen medizinischen Terminen teilzunehmen, da eine fortlaufende Überwachung dazu beitragen kann, dass eine Person ein gutes Gesundheitsniveau beibehält.
Jeder, der über das Risiko eines DiGeorge-Syndroms besorgt ist, sollte mit seinem Arzt sprechen.
