Ehlers-Danlos-Syndrom: Alles, was Sie wissen müssen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe genetischer Störungen, die das Bindegewebe des Körpers betreffen, einschließlich der Gelenke, der Haut und der Blutgefäße.
Es gibt verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms. Insgesamt sind weltweit bis zu 1 von 5.000 Menschen davon betroffen. Einige Formen des Syndroms sind jedoch sehr selten und betreffen nur wenige Menschen weltweit.
In diesem Artikel untersuchen wir die Symptome und Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms sowie die Behandlungsoptionen und die Aussichten für eine Person mit einer dieser Erkrankungen.
Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom betrifft das Bindegewebe im Körper. Bindegewebe sind Proteine und andere Substanzen, die für Festigkeit und Elastizität sorgen.
Sie bieten Unterstützung in Geweben im gesamten Körper, wie z.
- Blutgefäße
- Knochen
- Haut
- Muskeln
- Sehnen
- Bänder
- Zahnfleisch
- Organe
- Augen
Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben häufig Defekte in der Zusammensetzung dieser Bindegewebe, die Probleme wie lose Gelenke (Gelenkhypermobilität) und weiche, zerbrechliche und dehnbare Haut (Hautüberstreckbarkeit) verursachen.
Bilder
Symptome
Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms variieren je nach Typ. Sie unterscheiden sich auch von einer Person zur anderen.
Die meisten Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein gewisses Maß an Gelenkhypermobilität und Hautüberstreckbarkeit.
In einigen Fällen können je nach Art des Ehlers-Danlos-Syndroms andere Symptome auftreten.
Symptome sind:
Gelenkprobleme
Das Ehlers-Danlos-Syndrom bewirkt, dass die Gelenke:
- lose
- instabil
- schmerzlich
- hypermobil, was bedeutet, dass sie sich über den normalen Bewegungsbereich eines Gelenks hinaus bewegen
Komplikationen dieser Symptome sind dislozierte Gelenke und Arthrose.
Hautprobleme
Personen mit diesen Erkrankungen können feststellen, dass ihre Haut:
- weich und samtig
- fragil
- langsam zu heilen
- übermäßig dehnbar
Diese Hautsymptome können zu verschiedenen Komplikationen führen, wie zum Beispiel:
- schwere Blutergüsse oder Risse
- schwere Narben
- Wunden, die nur langsam heilen
- Molluscoid-Pseudotumoren, kleine, fleischige Läsionen, die sich auf der Haut entwickeln
Andere Symptome
Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann zusätzliche Symptome verursachen, darunter:
- chronische muskuloskelettale Schmerzen
- Skoliose, die eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule ist
- Atembeschwerden
- gebogene oder gebogene Arme und Beine
- niedriger Muskeltonus
- Zahnfleischerkrankungen und Zahnprobleme
- Mitralklappenprolaps, eine Herzerkrankung
- Augenprobleme
Der vaskuläre Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms kann schwere Symptome verursachen, einschließlich des Bruchs der Wände der Blutgefäße, der Gebärmutter oder des Darms.
Dieser Schaden kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen, insbesondere während der Schwangerschaft. Es kann sogar tödlich sein, wenn die größeren Blutgefäße platzen.
Typen
Es gibt 13 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS). Es kann einige Überschneidungen in den klinischen Kriterien geben, die jeden Subtyp charakterisieren.
Am häufigsten sind die hypermobilen und klassischen Typen. Andere Formen sind viel seltener.
Die 13 Typen sind:
Hypermobiles EDS (hEDS)
Hypermobiles EDS (hEDS) ist der häufigste Typ und tritt weltweit bei 1 von 5.000 bis 20.000 Menschen auf.
Für hEDS ist kein Gentest verfügbar, daher wird er von einem Arzt anhand der Symptome einer Person diagnostiziert.
Es verursacht Haut- und Gelenkprobleme, Müdigkeit, Stimmungsprobleme und Probleme mit der Verdauung.
Klassisches EDS
Schätzungen zufolge dürfte der klassische EDS-Typ (cEDS) 1 von 20.000 bis 40.000 Menschen betreffen.
Klassisches EDS verursacht auch Gelenkprobleme, aber Menschen mit diesem Typ haben mehr Hautsymptome als Menschen mit hypermobilem Typ. Es kann auch zerbrechliche Blutgefäße verursachen.
Gefäß-EDS
Vascular EDS (vEDS) ist eine seltene Form, die die Blutgefäße und inneren Organe einschließlich Dickdarm und Gebärmutter betrifft. Komplikationen sind lebensbedrohliche Blutungen und Schwierigkeiten während der Schwangerschaft.
Menschen mit vEDS haben möglicherweise ungewöhnliche Gesichtszüge wie eine dünne Nase, kleine Ohrläppchen, hohl aussehende Wangen und hervorstehende Augen, da weniger Fett unter der Haut vorhanden ist.
Andere
Andere seltene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind:
- klassisch-ähnliches EDS (clEDS)
- Herzklappen-EDS (cvEDS)
- Arthrochalasie EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoskoliotisches EDS (kEDS)
- Sprödes Hornhaut-Syndrom (BCS)
- spondylodysplastisches EDS (spEDS)
- muskulokontrakturales EDS (mcEDS)
- myopathisches EDS (mEDS)
- parodontale EDS (pEDS)
Einige davon sind sehr selten. Beispielsweise kennen die Forscher nur 12 Personen mit Dermatosparaxis-EDS und glauben, dass nur 30 Personen an Arthrochalasie-EDS leiden.
Ursachen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Störung, dh eine oder mehrere genetische Anomalien sind für die Symptome verantwortlich.
Mutationen in mindestens 19 Genen können dazu führen, dass jemand mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom geboren wird.
Einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil das abnormale Gen an sein Kind weitergeben kann. Das Kind hat die gleiche Art von Ehlers-Danlos-Syndrom wie seine Eltern.
Laut der Nationalen Organisation für seltene Störungen beträgt das Risiko, dass ein betroffener Elternteil die Mutation an sein Kind weitergibt, entweder 25% oder 50%, je nachdem, ob die Vererbung dominant oder rezessiv ist. Die Subtypen von EDS weisen unterschiedliche Vererbungsmuster auf.
In einigen Fällen stammt das abnormale Gen möglicherweise nicht von einem der Elternteile. Es kann aus einer nicht vererbten, spontanen genetischen Mutation resultieren, die in der Eizelle oder im Sperma auftritt.
Diagnose
Zur Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms führt ein Arzt eine körperliche Untersuchung durch und führt eine persönliche und familiäre Krankengeschichte durch.
Wenn jemand die charakteristischen Haut- und Gelenksymptome zusammen mit einer Familienanamnese der Störung hat, reicht dies oft aus, damit der Arzt eine Diagnose stellen kann. In einigen Fällen kann eine genetische Probe helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Menschen können jedoch einige Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms haben und haben die Krankheit nicht. Beispielsweise betrifft die Gelenkhypermobilität ungefähr 1 von 30 Personen, was sie sehr häufig macht.
Jeder, der Bedenken hat, an einem Ehlers-Danlos-Syndrom zu leiden, sollte mit einem Arzt sprechen.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom gibt, kann die Behandlung die Symptome lindern und das Risiko von Komplikationen verringern.
Zu den Behandlungsoptionen gehören:
Physiotherapie und Bewegung
Menschen benötigen normalerweise eine physikalische Therapie, um ihre Gelenksymptome in den Griff zu bekommen und das Risiko von Luxationen zu verringern.
Es ist wichtig, mit einem Physiotherapeuten zusammenzuarbeiten, der mit der Erkrankung vertraut ist.
Zusätzlich zu den Übungen kann der Therapeut Zahnspangen oder Schienen empfehlen, um schwache Gelenke zu unterstützen.
Medikation
Das Ehlers-Danlos-Syndrom führt tendenziell zu chronischen Schmerzen und Beschwerden, häufig in den Gelenken, Muskeln oder Nerven. Es kann auch Magenprobleme und Kopfschmerzen verursachen.
Medikamente können für viele Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom ein entscheidender Bestandteil einer Schmerzbehandlungsstrategie sein.
Für die tägliche Behandlung können Menschen rezeptfreie Schmerzmittel wie Paracetamol (Tylenol) oder Ibuprofen (Advil, Motrin) einnehmen. Akute Verletzungen können verschreibungspflichtige Schmerzmittel erfordern.
Ein Arzt kann andere Medikamente für zusätzliche Symptome verschreiben. Beispielsweise benötigen Menschen mit vEDS möglicherweise blutdrucksenkende Medikamente, um das Risiko eines Blutgefäßbruchs zu verringern.
Chirurgie
In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um:
- Gelenkschäden reparieren
- gebrochene Blutgefäße reparieren
- sorgen für Gelenkstabilisierung
- Druck auf die Nerven reduzieren
Aufgrund der Hautsymptome, die das Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht, wie z. B. langsame Heilung, birgt eine Operation jedoch zusätzliche Risiken.
Änderungen des Lebensstils
Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom können ihre Symptome möglicherweise behandeln, indem sie:
- Vermeiden Sie Kontaktsportarten, Gewichtheben und andere Aktivitäten, die die Gelenke zu stark belasten oder das Verletzungsrisiko erhöhen
- Tragen eines Schutzhelms und unterstützender Zahnspangen bei Aktivitäten
- Versuchen Sie es mit Schwimmen, Pilates, Yoga oder anderen sanften Workouts
- genug Ruhe bekommen und ein gutes Schlafmuster etablieren, um Müdigkeit zu vermeiden
- Vermeiden Sie harte Lebensmittel und Kaugummi, die das Risiko von Kieferverletzungen erhöhen
- Machen Sie während der zahnärztlichen Arbeit Pausen, um eine Belastung des Kiefers zu vermeiden
- Vermeiden Sie das Spielen von Blas- oder Blechblasinstrumenten, da diese das Risiko eines Lungenkollapses erhöhen können, insbesondere bei Menschen mit vaskulärem EDS
Unterstützung
Das Leben mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom stellt besondere Herausforderungen dar, und Menschen mit dieser Krankheit können von der Unterstützung anderer profitieren.
Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom können Unterstützung von vielen verschiedenen Personen erhalten, darunter:
- Familienmitglieder
- ein Partner
- Freunde
- ein Arbeitgeber oder Lehrer
- ihr Arzt
- ein Berater, Psychotherapeut oder Psychologe
- Mitglieder der Online-Selbsthilfegruppe
- Mitglieder der persönlichen Selbsthilfegruppe
- ein Physiotherapeut
- ein Ergotherapeut
- ein genetischer Berater
Ausblick
Die Aussichten für das Ehlers-Danlos-Syndrom variieren je nach Typ und Schwere der Symptome.
Abgesehen vom Gefäßtyp senken die meisten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms selten die Lebenserwartung.
Menschen mit vEDS haben ein höheres Risiko für Organ- oder Blutgefäßrupturen. Es kann jedoch hilfreich sein, Vorsichtsmaßnahmen zu treffen und die richtige Behandlung zu erhalten.
Zum Beispiel berichteten die Autoren einer Langzeitstudie, dass die Teilnehmer mit vEDS, die Celiprolol, ein blutdrucksenkendes Medikament, erhielten, eine hohe Überlebensrate und ein geringes jährliches Auftreten von arteriellen Komplikationen hatten.
Obwohl das Ehlers-Danlos-Syndrom unangenehme Symptome verursachen kann, können Änderungen des Lebensstils und medizinische Behandlungen Linderung bringen, die Lebensqualität verbessern und das Risiko von Verletzungen und Komplikationen verringern.
