Was ist Piebaldismus und was verursacht ihn?

Piebaldismus ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise bei der Geburt auftritt und bei der eine Person einen unpigmentierten oder weißen Haut- oder Haarfleck entwickelt.

Die Zellen, die die Augen-, Haut- und Haarfarbe bestimmen, fehlen in bestimmten Bereichen bei Personen mit Piebaldismus. Diese Zellen werden Melanozyten genannt.

Bei fast 90 Prozent der Betroffenen wird der Bereich des Piebaldismus als weiße Haarsträhne in der Nähe der Stirn gesehen, die auch als weißes Vorderschloss bezeichnet wird.

Einige Menschen haben möglicherweise auch Bereiche mit unpigmentierter Haut oder Haaren in den Wimpern, Augenbrauen und der Haut unter dem größeren unpigmentierten Bereich des weißen Vorderschlosses.

In diesem Artikel untersuchen wir, warum Piebaldismus auftritt, welche Symptome er verursacht und ob Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind.

Was ist Piebaldismus?

Der Piebaldismus ist eine autosomal dominante genetische Störung, bei der die Mehrheit der Betroffenen einen weißen Haarfleck in der Nähe der Stirn hat.

Piebaldismus kann durch genetische Mutationen verursacht werden, die die Melaninproduktion beeinflussen.

Der Piebaldismus ist eine autosomal dominante genetische Störung, was bedeutet, dass 50 Prozent der vom Piebaldismus Betroffenen die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben.

Einige der genetischen Mutationen bei Menschen mit Piebaldismus finden sich in den Genen KIT und SNAI2.

Das KIT-Gen ist dafür verantwortlich, die Körpersignale zu senden, um bestimmte Zellen, einschließlich Melanozyten, zu bilden.

Bei einer Mutation im KIT-Gen werden Melanozyten, die für die Pigmentierung verantwortlich sind, verändert. Dies führt zu einem Mangel an Pigmentierung in Bereichen der Haut oder der Haare.

Wenn es eine Mutation im SNAI2- oder SLUG-Gen gibt, wird ein Protein namens Schnecke 2 negativ beeinflusst. Schnecke 2 ist für die Zellentwicklung verantwortlich, einschließlich der Entwicklung von Melanozyten, die zu Veränderungen der Weißpigmentierung führen können.

Piebaldismus kann bei einigen anderen Erkrankungen auftreten, einschließlich des Waardenburg-Syndroms. Das Waardenburg-Syndrom beeinflusst das Gehör einer Person und die Pigmentierung ihrer Haare, Haut und Augen.

Vergleich mit anderen Bedingungen

Piebaldismus kann mit anderen Störungen verwechselt werden, die das Pigment im Körper beeinflussen, wie zum Beispiel den folgenden.

Vitiligo

Vitiligo ist eine seltene Autoimmunerkrankung, von der weltweit etwa 1 Prozent der Menschen betroffen sind. Der Körper greift seine eigenen Melanozyten an, was zu fortschreitenden und sich verschlechternden Pigmentveränderungen in Haut, Haaren, Augen, Schleimhäuten und im Innenohr führt.

Vitiligo ist keine genetische Erkrankung, die Menschen bei der Geburt haben. Es ist eine Erkrankung, die im Alter einer Person auftritt, am häufigsten vor dem 20. Lebensjahr.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta ist das weiße Vorschloss, das häufig beim Piebaldismus auftritt, was auch ein Symptom ist, das bei mehreren anderen Erkrankungen auftritt.

Dazu gehören Waardenburg, Tuberkulose, entzündliche Erkrankungen sowie krebsartige und nicht krebsartige Erkrankungen.

Alezzandrini-Syndrom

Das Alezzandrini-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Symptome von Hörverlust, Veränderungen der Haar- und Hautfarbe sowie Veränderungen der Netzhautfarbe im Auge gekennzeichnet ist.

Es wird angenommen, dass der Zustand durch ein Virus verursacht werden kann oder als Teil eines Autoimmunzustands auftritt, der Melanozyten angreift.

Symptome

Bei fast 90 Prozent der Patienten mit Piebaldismus kann das einzige Symptom ein weißes Vorschloss sein.

Dieser weiße Haarfleck erscheint am Haaransatz in der Nähe der Stirn. Seine Form ist typischerweise ein Dreieck, ein Diamant oder ein langer Streifen.

Andere Körperteile können ebenfalls vom Piebaldismus betroffen sein. Zu den weiß gewordenen Bereichen können auch gehören:

• Augenbrauen
• Wimpern
• Stirn
• Vorderseite oder Seite des Bauches und der Brust
• Mitte der Arme
• Mitte der Beine

Behandlung

Dermabrasion kann verwendet werden, um weiß gewordene Hautpartien zu behandeln.

Die Behandlung von Piebaldismus kann eine Herausforderung darstellen, und es gibt keine Garantie dafür, dass die Behandlung die gewünschten Ergebnisse erzielt. Einige der für die Erkrankung verwendeten Behandlungen umfassen:

• Dermabrasion: Dies ist eine Technik, bei der die äußere Hautschicht einer Person entfernt wird.
• Hauttransplantation: Ein Verfahren, bei dem pigmenthaltige Haut an der Stelle angebracht wird, die von einem Pigmentmangel betroffen ist.
• Melanozyten- und Keratinozyten-Transplantation: Während dieses Verfahrens werden pigmentbildende Zellen in den betroffenen Bereich transplantiert.
• Erbium: Eine Technik, bei der YAG-Laserchirurgie verwendet wird.

Eine Phototherapie kann nach Dermabrasion oder Zelltransplantation angewendet werden, um die Pigmententwicklung zu beschleunigen.

Menschen mit Piebaldismus sind einem Sonnenbrandrisiko ausgesetzt und sollten Sonnenschutzmittel und andere Schutzmaßnahmen anwenden, um Hautschäden zu vermeiden.

Einige Menschen verwenden möglicherweise Make-up, um es an die umgebenden Hauttöne anzupassen und den vom Piebaldismus betroffenen Bereich zu tarnen.

Ausblick

Das Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs kann bei Betroffenen erhöht sein.

Piebaldismus ist keine Krankheit, die gesundheitliche Probleme verursacht. Es kann jedoch das Risiko einer Person für Sonnenbrand und Hautkrebs aufgrund der mit Sonneneinstrahlung verbundenen Risiken erhöhen.

Wie bei vielen anderen Erkrankungen der Haut kann der Piebaldismus dazu führen, dass sich Menschen selbstbewusst fühlen oder andere psychische Probleme haben.

In einer Studie wurden Personen, die an einer Dermatologiepraxis teilnahmen, eine Reihe von Fragen gestellt, um die psychischen und physischen Auswirkungen von Pigmentstörungen zu bewerten.

Die Forscher fanden heraus, dass fast die Hälfte der Teilnehmer an der Studie angab, sich selbstbewusst zu fühlen. Andere Teilnehmer hatten das Gefühl, unattraktiv zu sein, Gedanken, die andere auf ihre Haut konzentrierten, und fühlten, dass ihr Hautzustand ihr Leben beeinflusste.

Wegbringen

Piebaldismus ist ein Zustand, der häufig durch eine Mutation in bestimmten Genen verursacht wird, die dazu führt, dass einer Person Melanozyten oder die für die Pigmentierung verantwortlichen Zellen fehlen. Der Zustand führt dazu, dass bei der Geburt weiße Haut- oder Haarflecken vorhanden sind, wodurch das Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs erhöht wird.

Während einige Behandlungen existieren, variieren die Ergebnisse von Person zu Person.

Piebaldismus an sich ist keine lebensbedrohliche Erkrankung, aber bei manchen Menschen können aufgrund ihres Hautzustands psychische Symptome auftreten. Das Sprechen mit einem Dermatologen oder Psychiater kann hilfreich sein, um diese Gefühle zu überwinden.