Was Sie über das Turner-Syndrom wissen sollten
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, von der nur Frauen betroffen sind. Es handelt sich um einen Mangel an einem Teil oder dem gesamten Chromosom eines zweiten Geschlechts in einigen oder allen Zellen.
Mädchen sind oft kleinwüchsig und haben möglicherweise emotionale und Lernschwierigkeiten, aber die meisten haben normale Intelligenz.
Das Turner-Syndrom (TS) ist auch als Turner-Syndrom, 45, X-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom oder Gonadendysgenese bekannt.
Was ist das Turner-Syndrom?
Menschen ohne Turner-Syndrom haben 46 Chromosomen, von denen zwei Geschlechtschromosomen sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen.
Personen mit Turner-Syndrom haben jedoch keinen Teil eines zweiten Geschlechtschromosoms. Manchmal fehlt das gesamte Chromosom.
Etwa 1 von 2.500 Mädchen wird mit dieser Krankheit geboren, aber es sind wahrscheinlich mehr Schwangerschaften betroffen, die nicht bis zum Ende überleben. In den Vereinigten Staaten sollen rund 70.000 Frauen an TS leiden.
Die Lebenserwartung ist etwas niedriger als bei den meisten Menschen.
Chromosomen sind Stränge der Desoxyribonukleinsäure (DNA), die in allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden sind. Chromosomen enthalten Anweisungen, die die Verhaltens- und körperlichen Eigenschaften eines Menschen bestimmen.
Typen
Es gibt zwei Arten von Turner-Syndrom:
- Beim klassischen Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom vollständig. Dies betrifft etwa die Hälfte aller Menschen mit TS.
- Beim Mosaik-Turner-Syndrom, Mosaikismus oder Turner-Mosaikismus treten die Anomalien nur im X-Chromosom einiger Körperzellen auf.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms variieren erheblich. Sie können sogar vor der Geburt auftreten.
Anzeichen und Symptome vor der Geburt sind Lymphödeme. Lymphödeme treten auf, wenn Flüssigkeit nicht richtig um die Organe des fetalen Körpers transportiert wird und überschüssige Flüssigkeit in das umgebende Gewebe gelangt, was zu Schwellungen führt.
Neugeborene mit TS können geschwollene Hände und Füße haben.
Der Fötus kann haben:
- dickes Halsgewebe
- zystisches Hygrom oder Schwellung des Halses
- niedriger als normales Gewicht
Bei der Geburt oder im Säuglingsalter kann Folgendes auftreten:
- eine breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
- Cubitus Valgus, wo sich die Arme an den Ellbogen nach außen drehen
- herabhängende Augenlider
- Fingernägel, die sich nach oben drehen
- ein hoher, schmaler Gaumen oder Gaumen
- niedriger Haaransatz am Hinterkopf
- tief angesetzte Ohren
- kleiner und zurückgehender Unterkiefer
- kurze Hände
- langsameres oder verzögertes Wachstum
- kleinere Größe und Gewicht bei der Geburt
- Schwellung der Hände und Füße
- breiter Hals mit zusätzlichen Hautfalten, manchmal als "netzartig" bezeichnet
In einigen Fällen wird TS möglicherweise erst später sichtbar.
Spätere Anzeichen und Symptome sind:
- Unregelmäßiges Wachstum: Zu erwarteten Kindheitszeiten treten möglicherweise keine Wachstumsschübe auf. Während der ersten 3 Lebensjahre kann das Kind normal groß sein, aber im Alter von 3 Jahren ist seine Wachstumsrate unterdurchschnittlich und im Alter von 5 Jahren ist Kleinwuchs erkennbar.
- Kleinwuchs: Eine erwachsene Frau kann etwa 20 cm kürzer sein als erwartet für ein erwachsenes weibliches Familienmitglied, es sei denn, sie wird behandelt.
Die meisten Mädchen mit TS haben normale Intelligenz und gute Sprach- und Lesefähigkeiten, aber einige haben möglicherweise Probleme mit Mathematik, räumlichen Konzepten, Gedächtnisfähigkeiten und feinen Fingerbewegungen.
Zu den sozialen Problemen gehören Schwierigkeiten bei der Interpretation der Reaktionen oder Emotionen anderer Menschen.
Normalerweise beginnen die Eierstöcke einer Frau während der Pubertät, Sexualhormone, Östrogen und Progesteron zu produzieren. Die meisten Mädchen mit TS werden diese Sexualhormone nicht produzieren.
Dies führt zu:
- kein Einsetzen von Menstruationsperioden
- schlecht entwickelte Brüste
- mögliche Unfruchtbarkeit
Obwohl eine Frau mit TS nicht funktionierende Eierstöcke hat und unfruchtbar ist, ist ihre Vagina und Gebärmutter oder Gebärmutter normalerweise normal, und die meisten Frauen mit TS können ein normales Sexualleben führen.
Ungefähr 20 Prozent der Frauen mit TS beginnen während der Pubertät mit der Menstruation, aber es kommt selten vor, dass eine Frau mit TS ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger wird.
Andere mögliche Anzeichen und Symptome sind:
- Augen, die nach unten geneigt sind
- prominente Ohrläppchen
- Mundanomalien, die Zahnprobleme verursachen können
- Verengung der Aorta, was zu einem Herzgeräusch führen kann
- Hypothyreose oder eine Unterfunktion der Schilddrüse, die mit Thyroxintabletten behandelt werden kann
- Bluthochdruck oder Bluthochdruck
- Osteoporose oder brüchige Knochen aufgrund unzureichenden Östrogens
- Mittelohrentzündung, Mittelohrentzündung oder Klebeohr sind bei jungen Mädchen mit TS häufig
- Hörverlust im Erwachsenenalter kann auf Mittelohrentzündung während der Kindheit zurückzuführen sein
- Diabetes ist bei älteren und übergewichtigen Frauen mit TS wahrscheinlicher als bei anderen Frauen mit ähnlichem Gewicht und Alter
- Muttermale können auf der Haut weit verbreitet sein
- kleine löffelförmige Nägel
- ein vierter Finger oder Zeh, der kürzer als normal ist
Ursachen und Risikofaktoren
Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Männer erben das X-Chromosom von ihren Müttern und das Y-Chromosom von ihren Vätern. Frauen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom.
Wenn eine Frau TS hat, fehlt eine X-Chromosomenkopie oder ist signifikant verändert.
Bei TS sind eine Reihe genetischer Veränderungen möglich.
Monosomie: Ein X-Chromosom fehlt vollständig. Experten glauben, dass dies durch einen Fehler im Sperma des Vaters oder im Ei der Mutter verursacht wird. In jeder Zelle im Körper der Nachkommen fehlt ein X-Chromosom.
Mosaik-Turner-Syndrom, auch Mosaikismus oder Turner-Mosaikismus genannt: In den frühen Stadien der fetalen Entwicklung kann ein Fehler bei der Zellteilung auftreten, der dazu führt, dass einige Zellen zwei X-Chromosomenkopien aufweisen, während andere nur eine aufweisen. Manchmal gibt es einige Zellen mit beiden X-Chromosomenkopien und andere mit einer veränderten Kopie.
Y-Chromosomenmaterial: Eine kleine Anzahl von Menschen mit TS hat einige Zellen mit nur einer X-Chromosomenkopie und andere mit nur einer X-Chromosomenkopie und etwas Y-Chromosomenmaterial. Das Individuum entwickelt sich als Frau, hat jedoch ein höheres Risiko, eine Krebsart zu entwickeln, die als Gonadoblastom bekannt ist.
Der Verlust oder die Abnormalität des X-Chromosoms tritt spontan bei der Empfängnis auf, wenn das Ei befruchtet wird. Das fehlende oder veränderte X-Chromosom verursacht Fehler während der Entwicklung des Fötus und in der Entwicklung nach der Geburt.
Ein Kind mit TS zu haben, erhöht nicht das Risiko, andere Kinder mit dieser Krankheit zu haben.
Nur Frauen sind betroffen.
Risikofaktoren
Es wird angenommen, dass das Risiko, an TS zu erkranken, für alle Frauen gleich ist, unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder ihrem Standort. Es tritt zufällig auf, ist nicht mit dem Alter der Eltern verbunden und es sind keine Toxine oder Umweltfaktoren bekannt, die das Risiko zu beeinflussen scheinen.
Diagnose
Während der Schwangerschaft kann ein Ultraschalltest Anzeichen von TS aufdecken. Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme (CVS) sind vorgeburtliche Tests, mit denen Chromosomenanomalien festgestellt werden können.
Bei der Geburt können Herz- oder Nierenprobleme oder Schwellungen der Hände und Füße auf TS hinweisen.
Wenn ein Säugling einen breiten oder vernetzten Hals, eine breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen hat oder wenn ein Mädchen wächst, hat es eine Kleinwuchsform und unentwickelte Eierstöcke, kann TS vorhanden sein.
Manchmal erfolgt die Diagnose erst später, beispielsweise wenn die Pubertät nicht eintritt.
Ein Karyotyp-Bluttest kann zusätzliche oder fehlende Chromosomen, chromosomale Umlagerungen oder Chromosomenbrüche erkennen.
Dies kann durch Entnahme einer Fruchtwasserprobe erfolgen, während sich das Baby noch in der Gebärmutter befindet, oder durch Entnahme einer Blutprobe nach der Geburt. Wenn ein X-Chromosom fehlt oder unvollständig ist, wird TS bestätigt.
Behandlung
Das Turner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung ohne Heilung, aber die Behandlung kann helfen, Probleme mit Kleinwuchs, sexueller Entwicklung und Lernschwierigkeiten zu lösen.
Eine frühzeitige Vorsorge ist wichtig, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Der Blutdruck und die Schilddrüse müssen häufig überwacht werden, und jede notwendige Behandlung muss sofort erfolgen.
Die Behandlung von Innenohrentzündungen mit einem HNO-Spezialisten kann das Risiko von Hörproblemen im späteren Leben minimieren.
Die Hormontherapie kann Östrogen, Progesteron und Wachstumshormone umfassen. Ein Endokrinologe oder pädiatrischer Endokrinologe kann diese bereitstellen.
Die Wachstumshormontherapie sollte beginnen, wenn das Mädchen nicht normal wächst, um später im Leben Kleinwuchs und soziale Stigmatisierung zu verhindern. Eine tägliche Injektion von Wachstumshormon kann die spätere Statur des Mädchens um weitere 10 Zentimeter erhöhen. Das beste Alter, um dies zu beginnen, wurde nicht bestätigt, aber die Behandlung beginnt üblicherweise ab dem Alter von 9 Jahren.
Die Östrogen- und Progesteronersatztherapie ermöglicht die sexuelle Entwicklung und verringert das Osteoporoserisiko. Blutuntersuchungen können zeigen, wie viel Hormon der Patient auf natürliche Weise produziert.
Die Östrogenersatztherapie beginnt zu Beginn der Pubertät im Alter von etwa 14 Jahren und beginnt mit niedrigen Dosen, die langsam ansteigen. Eine später verabreichte Progesterontherapie kann eine Menstruation auslösen. Die Behandlung mit Sexualhormonen wird für den Rest des Lebens der Person fortgesetzt. Es kann als Tabletten, Injektionen oder Pflaster gegeben werden. Rund 90 Prozent der Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen eine Hormonbehandlung, um die Pubertät auszulösen und das Wachstum anzukurbeln.
In-vitro-Fertilisation (IVF) ist erforderlich, wenn die Person schwanger werden möchte. Jede Schwangerschaft muss aufgrund der zusätzlichen Belastung von Herz und Blutgefäßen engmaschig überwacht werden.
Beratung und psychologische Therapie können Patienten mit psychischen Problemen helfen.
Lernhilfe und pädagogische Unterstützung können denjenigen helfen, die Probleme mit Rechnen, räumlichen Konzepten, Gedächtnisfähigkeiten und feinen Fingerbewegungen haben.
Komplikationen
Eine Reihe von Komplikationen sind mit TS verbunden.
Herz-Kreislauf-Probleme
Einige Mädchen mit TS werden entweder mit Herzfehlern oder sehr leichten Herzfehlern geboren. Diese können das Risiko von Komplikationen im späteren Leben erhöhen.
Defekte in der Aorta, dem Hauptblutgefäß, das aus dem Herzen herausführt, erhöhen das Risiko einer Aortendissektion, einem Riss in der inneren Schicht der Aorta.
Jeder Defekt der Klappe zwischen Aorta und Herz erhöht das Risiko einer Aortenklappenstenose oder einer Verengung der Klappe. Dies betrifft zwischen 5 und 10 Prozent der Menschen mit TS.
Hoher Blutdruck oder Bluthochdruck sind bei TS wahrscheinlicher.
Andere Probleme
Andere mögliche Komplikationen sind:
Diabetes: Dies ist bei älteren Frauen mit TS, die übergewichtig sind, wahrscheinlicher als bei anderen Frauen gleichen Alters und Gewichts.
Hörprobleme: Ein allmählicher Verlust der Nervenfunktion und eine Innenohrentzündung können zu Hörverlust führen.
Nierenprobleme: Rund 40 Prozent der Patienten mit TS leiden an einer Nierenfehlbildung, was das Risiko für Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöht.
Hypothyreose: Eine unteraktive Schilddrüse betrifft 10 Prozent der Patienten mit TS.
Zahnverlust: Dies kann auf eine schlechte oder abnormale Zahnentwicklung zurückzuführen sein. Die Form von Mund und Gaumen erhöht die Wahrscheinlichkeit von überfüllten und schlecht ausgerichteten Zähnen.
Vision: Strabismus und Weitsichtigkeit oder Hyperopie treten häufiger bei Mädchen mit TS auf. Bei Strabismus arbeiten die Augen nicht parallel und scheinen in verschiedene Richtungen zu schauen.
Knochen: Es besteht ein höheres Risiko für Osteoporose und Kyphose oder eine Vorwärtsrundung des oberen Rückens. Skoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, betrifft etwa 10 Prozent der Menschen mit TS.
Schwangerschaft: Eine Frau mit TS hat ein signifikant höheres Risiko, während der Schwangerschaft Komplikationen zu entwickeln, einschließlich Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck und Aortendissektion.
Psychologie: TS erhöht das Risiko von Problemen mit Selbstwertgefühl, Angstzuständen, Depressionen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und sozialer Interaktion.
Frühzeitiges Eingreifen erhöht die Chance, diese Probleme zu lösen, bevor sie auftreten.
