Alles, was Sie über das Waardenburg-Syndrom wissen sollten
Das Waardenburg-Syndrom bezieht sich auf mehrere seltene genetische Erkrankungen, die zu Hörverlust, Veränderungen der Farbe von Augen, Haut und Haaren sowie Veränderungen der Gesichtsform führen.
Forscher haben vier verschiedene Arten des Syndroms identifiziert, obwohl es möglicherweise zusätzliche Subtypen gibt.
Das Waardenburg-Syndrom ist nach D. J. Waardenburg benannt, einem niederländischen Augenarzt, der die Krankheit erstmals 1951 identifizierte.
Schnelle Fakten zum Waardenburg-Syndrom:
- Es ist gekennzeichnet durch Hörverlust und ungewöhnliche Farbmuster in Augen, Haut und Haaren.
- Eine Reihe von Literatur- und Fernsehfiguren hatten das Waardenburg-Syndrom.
- Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung.
Was ist das Waardenburg-Syndrom?
Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben möglicherweise eine breite Nasenwurzel, wodurch weit aufgerissene Augen auftreten.
Es ist üblich, dass Menschen mit dieser Störung Augen mit Flecken oder verschiedenfarbigen Augen haben.
Menschen mit Waardenburg-Syndrom können auch eine ungewöhnliche Gesichtsform und andere Veränderungen in ihrem Aussehen aufweisen, wie z. B. vorzeitig graues Haar.
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene Störung, dh es liegt von Geburt an vor. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber es kann verwaltet werden.
Was sind die Arten des Waardenburg-Syndroms?
Ärzte haben vier Arten des Waardenburg-Syndroms identifiziert. Ihre Symptome variieren, aber Menschen mit jedem Typ neigen dazu, ähnliche Symptome zu haben. Die Typen 1 und 2 sind am häufigsten.
Typ 1
Das Typ-1-Waardenburg-Syndrom führt dazu, dass jemand einen großen Abstand zwischen den Augen hat. Ungefähr 20 Prozent der Menschen mit Typ I leiden an Hörverlust. Sie haben auch Farbflecken oder Farbverlust auf Haar, Haut und Augen.
Typ 2
Hörverlust ist bei Typ 2 häufiger als bei Typ 1, wobei etwa 50 Prozent der Menschen ihr Gehör verlieren. Die Symptome sind ansonsten ähnlich wie bei Typ 1, einschließlich Veränderungen im Pigment von Haar, Haut und Augen. Diese Version der Krankheit unterscheidet sich von Typ 1 hauptsächlich durch das Fehlen eines großen Raums zwischen den Augen.
Typ 3
Typ 3 ähnelt den Typen 1 und 2 und führt häufig zu Hörverlust und Pigmentveränderungen. Menschen mit dieser Form haben normalerweise einen großen Abstand zwischen ihren Augen und einer breiten Nase. Das charakteristische Merkmal von Typ 3, das ihn von Typ 1 und 2 unterscheidet, sind Probleme mit den oberen Gliedmaßen.
Menschen mit Typ 3 können schwache Arme oder Schultern oder Fehlbildungen in ihren Gelenken haben. Einige haben auch geistige Behinderungen oder eine Gaumenspalte. Typ 3 wird manchmal als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet.
Typ 4
Typ 4 verursacht Pigmentveränderungen und kann zu Hörverlust führen. Zusätzlich haben Menschen mit dieser Form eine Krankheit namens Hirschsprung-Krankheit. Diese Störung kann den Dickdarm blockieren und schwere Verstopfung verursachen.
Symptome des Waardenburg-Syndroms
Die Symptome des Waardenburg-Syndroms variieren je nach Typ. Über die Typen hinweg haben die meisten Menschen:
- Veränderungen im Sehvermögen
- Farbveränderungen der Iris, wobei jede oft unterschiedlich ist oder Flecken aufweist
- frühes Ergrauen der Haare vor dem 30. Lebensjahr
- helle Hautflecken
Die meisten Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben ein normales Hörvermögen, aber bei allen vier Typen kann ein Hörverlust auftreten.
Bei einigen Menschen mit Waardenburg-Syndrom treten andere Anomalien auf, die sich hauptsächlich auf die Form verschiedener Körperteile auswirken. Einige der häufigsten sind:
- Schwierigkeiten mit der Tränenproduktion
- ein kleiner Doppelpunkt
- eine ungewöhnlich geformte Gebärmutter
- eine Gaumenspalte
- teilweise Albino-Haut
- weiße Wimpern oder Augenbrauen
- eine breite Nase
- eine unibrow oder einzelne, kontinuierliche Augenbraue
Die Symptome variieren erheblich innerhalb der Typen, aber Typ 3 ist in der Regel am schwächsten. Zusätzlich zu den typischen Symptomen des Waardenburg-Syndroms können bei Menschen mit Typ 3 Folgendes auftreten:
- Fingerknochen, die miteinander verschmolzen sind
- Anomalien in den Armen, Händen oder Schultern
- Mikrozephalie oder ein ungewöhnlich kleiner Kopf
- Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen
- Veränderungen in der Form der Schädelknochen
Ursachen des Waardenburg-Syndroms
Das Syndrom von Krankheiten ist nicht ansteckend, kann nicht mit Medikamenten behandelt werden und kann nicht durch Lebensstil oder Entwicklungsfaktoren verursacht werden.
Mutationen in mindestens sechs Genen sind mit dem Waardenburg-Syndrom verbunden. Diese Gene helfen dem Körper, verschiedene Zellen zu bilden, insbesondere Melanozyten. Melanozyten sind die Zellen, die Haut, Haaren und Augen ihr Pigment verleihen.
Einige Gene, die am Waardenburg-Syndrom beteiligt sind, einschließlich SOX10, EDN3 und EDNRB, beeinflussen auch die Entwicklung von Nerven im Dickdarm. Die spezifische Mutation einer Person bestimmt die Art des Waardenburg-Syndroms, das sie entwickelt.
Genetische Ursachen für jeden Typ
Die Typen 1 und 3 folgen einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Autosomen sind Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind.
Dominant bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie einer Genmutation erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die meisten Menschen mit Typ 1 oder 3 haben einen Elternteil mit der Störung.
Die Typen 2 und 4 folgen ebenfalls einem dominanten Vererbungsmuster, können aber auch nach einem rezessiven genetischen Muster vererbt werden. Dieses Muster erfordert zwei Kopien einer Genmutation und verringert die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung.
Beide Vererbungsmuster bedeuten, dass eine Person eher an einem Waardenburg-Syndrom leidet, wenn ein Elternteil oder ein anderer enger Verwandter wie ein Großelternteil an der Störung leidet.
Rezessive Gene können sich jedoch über mehrere Generationen hinweg verstecken, sodass nicht alle Menschen mit Waardenburg-Syndrom ein lebendes Familienmitglied mit dieser Störung haben.
Wie selten ist das Waardenburg-Syndrom?
Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene Krankheit, von der etwa 1 von 40.000 Menschen betroffen ist. Etwa 2 bis 5 Prozent aller Fälle von Taubheit, die durch Genanomalien verursacht werden, sind das Ergebnis des Syndroms. Obwohl selten, kann das Waardenburg-Syndrom in einer Familie häufig vorkommen, da es genetisch bedingt ist.
Diagnose des Waardenburg-Syndroms
Ärzte können das Waardenburg-Syndrom bei einem Neugeborenen aufgrund des Aussehens des Kindes vermuten. Ärzte können Babys auch auf das Waardenburg-Syndrom testen, wenn sie einen Hörverlust entwickeln.
Die meisten Fälle des Waardenburg-Syndroms werden in der frühen Kindheit oder im Säuglingsalter diagnostiziert, obwohl einige Fälle viele Jahre lang unentdeckt bleiben können.
Tests
Für das Testen ist eine DNA-Probe erforderlich, die aus dem Blut einer Person extrahiert wird. Ein Labor kann die DNA auf genetische Mutationen im Zusammenhang mit dem Waardenburg-Syndrom untersuchen.
Es ist auch möglich, nach genetischen Mutationen im Zusammenhang mit Waardenburg zu suchen, wenn eine Frau schwanger ist.
Wie schwerwiegend die Symptome des Waardenburg-Syndroms sein werden, kann durch diese Screening-Tests nicht festgestellt werden.
Behandlung und Behandlung des Waardenburg-Syndroms
Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben eine typische Lebenserwartung und können ein normales Leben führen. Es gibt keine Hinweise darauf, dass der Lebensstil oder andere Umweltveränderungen die Symptome beeinflussen. Stattdessen erfordert die Behandlung die Behandlung der auftretenden Symptome.
Die häufigsten Behandlungen für das Waardenburg-Syndrom umfassen:
- Cochlea-Implantate oder ein Hörgerät zur Behandlung von Hörverlust
- Entwicklungsunterstützung wie Sonderschulen für Kinder mit schwerem Hörverlust
- Operation zur Vorbeugung oder Beseitigung von Verstopfungen im Darm
- ein Kolostomiebeutel oder ein anderes Gerät zur Unterstützung der Darmgesundheit bei Darmblockaden
- Operation zur Korrektur einer Gaumenspalte oder einer Lippenspalte
- kosmetische Veränderungen, wie das Färben der Haare oder die Verwendung von Make-up, um ungewöhnliche Hautpigmente abzudecken
Eine Person mit Waardenburg-Syndrom benötigt möglicherweise Unterstützung, um ihren Zustand zu behandeln, insbesondere wenn dies ihr Aussehen auf eine Weise beeinflusst, die nicht leicht zu ändern ist. Selbsthilfegruppen, Familienberatung und Aufklärung über die Krankheit können helfen.
Wegbringen
Das Waardenburg-Syndrom umfasst eine Vielzahl von Symptomen. Manche Menschen erleben nur geringfügige Veränderungen in ihrem Aussehen. Andere stehen vor zahlreichen funktionalen Herausforderungen. Es gibt keine Möglichkeit vorherzusagen, wie sich das Waardenburg-Syndrom bei einer bestimmten Person im Laufe der Zeit manifestiert oder verändert.
Die Kenntnis der Art des Waardenburg-Syndroms einer Person kann Ärzten jedoch bei der Planung einer geeigneten Behandlung helfen. Menschen mit Waardenburg-Syndrom können mit Unterstützung und qualitativ hochwertiger Betreuung ein langes und gesundes Leben führen.
