Was ist über Neurofibromatose zu wissen?
Neurofibromatose ist eine unheilbare genetische Störung des Nervensystems. Es beeinflusst hauptsächlich die Entwicklung von Nervenzellgeweben. Tumoren, die als Neurofibrome bekannt sind, entwickeln sich auf den Nerven und können zu anderen Problemen führen.
Die Tumoren können harmlos sein oder die Nerven und andere Gewebe komprimieren, was zu ernsthaften Schäden führt.
Neurofibromatose (Nf) ist die häufigste genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein einzelnes Gen verursacht wird. Die Mutation im Gen bedeutet, dass das Nervengewebe nicht richtig kontrolliert wird.
Es gibt drei Arten: Nf1, Nf2 und Schwannomatose. Sie sind nicht verwandt. Dieser Artikel konzentriert sich hauptsächlich auf Nf1 und Nf2.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für Neurofibromatose gibt, können ihre Symptome behandelt werden.
Neurofibrome sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft, aber wenn ihre Position am Körper bedeutet, dass sie grasen oder sich an der Kleidung verfangen, können sie entfernt werden. Dies verringert das Risiko von Juckreiz, Infektionen, Taubheitsgefühl und allgemeinen Beschwerden. Sie können jedoch nachwachsen.
Hypertonie kann mit Medikamenten und Änderungen des Lebensstils behandelt werden. Regelmäßige Kontrollen werden empfohlen.
Wenn Tumoren, die am Sehnerv wachsen, das Sehvermögen beeinträchtigen, können sie chirurgisch entfernt werden.
Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule kann durch eine Operation oder durch Tragen einer Rückenstütze korrigiert werden.
Normalerweise werden die Tumoren regelmäßig überwacht und nach Bedarf behandelt.
Akustikusneurinom
Eine Operation bei Akustikusneurinomen verbessert das Gehör nicht immer und kann es verschlechtern. Die Entscheidung, ein Akustikusneurinom zu entfernen, hängt von der Größe des Tumors und seiner Wachstumsrate ab, nicht nur vom Hörverlust.
Manchmal setzt ein Chirurg ein auditorisches Hirnstammimplantat (ABI) ein, um das Gehör einer Person zu verbessern. Sie können gleichzeitig einen Nerventumor vestibulocochlearis entfernen.
Der Chirurg macht einen Einschnitt in die Haut an der Seite des Kopfes und entfernt einen Teil des Knochens hinter dem Ohr. Dies legt den Tumor zur Entfernung frei und ermöglicht den Zugang zum darunter liegenden Hirnstamm.
Menschen mit einem ABI tragen einen externen Empfänger und einen Sprachprozessor. Dies wandelt Schall in elektrische Signale um, die dann an das Implantat gesendet werden.
Nach dem Entfernen des Tumors kann ein Cochlea-Implantat eingesetzt werden. Dieses kleine, komplexe elektronische Gerät kann dazu beitragen, Menschen mit schwerwiegenden oder schwerwiegenden Hörproblemen einen Klang zu vermitteln.
Ein äußerer Teil wird hinter dem Ohr platziert und ein zweiter Teil wird chirurgisch unter der Haut platziert. Das Implantat besteht aus einem Mikrofon, einem Sprachprozessor und einem Sender und Empfänger oder Stimulator, um Signale vom Sprachprozessor zu empfangen und in elektrische Impulse umzuwandeln.
Eine Gruppe von Elektroden sammelt die Stimulatorimpulse und sendet sie an verschiedene Teile des Hörnervs.
Das Implantat kann das normale Gehör nicht wiederherstellen, aber es kann eine nützliche Darstellung von Geräuschen liefern, und dies kann einer Person helfen, die Sprache zu verstehen.
Ein Audiologe kann Sie bei der Behandlung von Gleichgewicht und Tinnitus oder beim Klingeln in den Ohren beraten. Einige Menschen mit Neurofibromatose lernen, Lippen zu lesen und Gebärdensprache zu verwenden.
Strahlentherapie oder Chemotherapie können helfen, einen Tumor zu verkleinern, und es wird daran gearbeitet, ein Medikament zu finden, das die Tumoren verhindern oder reduzieren kann.
Symptome
Die Symptome der Neurofibromatose hängen vom Typ ab.
Die Störung kann sich im ganzen Körper ausbreiten und zu Tumoren und ungewöhnlicher Hautpigmentierung führen.
Es kann sich als Unebenheiten unter der Haut, farbige Flecken, Knochenprobleme, Druck auf die Wurzeln des Spinalnervs und andere neurologische Probleme manifestieren.
Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme sowie Seh- oder Hörverlust können auftreten.
Sf1
Einige Personen mit Nf1 haben nur eine Hauterkrankung und keine anderen damit verbundenen medizinischen Probleme. Anzeichen und Symptome treten im Allgemeinen in der frühen Kindheit auf. Sie sind normalerweise nicht gesundheitsschädlich.
Muttermale und Sommersprossen sind häufig. Kaffeefarbene Flecken erscheinen auf der Haut, normalerweise bei der Geburt. Wenn bis zum Alter von 5 Jahren mehr als sechs Markierungen auftreten, kann dies auf Nf1 hinweisen. Die Anzahl der Flecken kann zunehmen und mit der Zeit größer und dunkler werden.
Sommersprossen können an ungewöhnlichen Stellen auftreten, z. B. in der Leiste, unter den Brüsten oder in den Achselhöhlen.
Neurofibrome sind im Allgemeinen nicht krebsartige Tumoren, die auf den Nerven der Haut und manchmal auf Nerven tiefer im Körper wachsen. Sie sehen aus wie Klumpen unter der Haut. Mit der Zeit kann sich mehr entwickeln und sie können größer werden. Neurofibrome können weich oder fest und rund sein.
Es können auch Lisch-Knötchen auftreten. Dies sind sehr kleine braune Flecken, die in der Iris des Auges auftreten können.
Menschen mit Nf1 sind auch einem höheren Risiko für Bluthochdruck oder Bluthochdruck ausgesetzt.
Sf2
Nf2 ist eine schwerwiegendere Erkrankung, bei der Tumore auf Nerven tief im Körper wachsen.
Ein Akustikusneurinom ist eine häufige Art von Hirntumor, der sich auf dem Nerv entwickelt, der vom Gehirn zum Innenohr gelangt.
Symptome können sein:
- Taubheitsgefühl im Gesicht, Schwäche und manchmal Lähmung
- allmählicher oder seltener plötzlicher Hörverlust
- Gleichgewichtsverlust, Schwindel und Schwindel
- Tinnitus oder Klingeln im betroffenen Ohr
Die Symptome können sich verschlimmern, wenn der Tumor wächst. Das Neurom kann den Hirnstamm komprimieren, was lebensbedrohlich sein kann. Ein kleiner Tumor darf keine Probleme verursachen.
Manchmal entwickeln sich Tumore auf Haut, Gehirn und Rückenmark mit möglicherweise schwerwiegenden Folgen. Einige Tumoren entwickeln sich schnell, die meisten wachsen jedoch langsam, und der Effekt ist möglicherweise mehrere Jahre lang nicht spürbar.
Durch regelmäßige Überwachung können Tumore entfernt werden, bevor Komplikationen auftreten.
Es können hellbraune Pigmentflecken auftreten, die jedoch seltener und seltener auftreten als bei Menschen mit Nf1.
Katarakte können auftreten. Wenn ein Kind einen Katarakt entwickelt, kann dies ein Zeichen für Nf2 sein. Diese lassen sich leicht entfernen und sind bei Behandlung im Allgemeinen nicht problematisch.
Typen
Die drei Arten der Neurofibromatose sind Nf1, Nf2 und Schwannomatose.
Typ 1 Neurofibromatose (Nf1)
NF1, auch bekannt als von Recklinghausen-Krankheit, von Recklinghausen NF oder periphere Neurofibromatose, ist die häufigste Art der Neurofibromatose. Es resultiert hauptsächlich aus einer Mutation und nicht aus einer Deletion des Nf1-Gens. Es wird angenommen, dass 1 von 3.000 Menschen betroffen ist.
Kurz nach der Geburt können Muttermale in verschiedenen Körperteilen auftreten.
Während der späten Kindheit können Läsionen oder Tumoren auf oder unter der Haut auftreten, die von wenigen bis zu Tausenden reichen. Gelegentlich werden die Tumoren krebsartig.
Nf1 kann kaum wahrnehmbar sein, es kann unansehnlich sein oder es kann zu potenziell schwerwiegenden Komplikationen führen. Rund 60 Prozent der Fälle sind geringfügig.
Hatte der "Elefantenmann" Nf1?
Es ist ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Joseph Merrick, der „Elefantenmann“, der durch den Film von 1980 mit John Hurt berühmt wurde, Nf1 hatte.
1986 zeigten Genetiker jedoch, dass Merrick nicht Nf1, sondern das Proteus-Syndrom hatte, eine seltene Erkrankung, von der weniger als 1 von 1 Million Menschen betroffen sind.
Forscher sagen, dass die Verwechslung der beiden Zustände für Menschen mit Nf1 schädlich sein kann.
In einer 2011 veröffentlichten Studie weisen Claire-Marie Legendre und Co-Autoren auf Folgendes hin:
"Die Verwechslung von NF1 mit dem Zustand des Elefantenmanns schadet den Interessen der Menschen mit NF1, zumal bekannt ist, dass NF1-Betroffene Schwierigkeiten haben, soziale Bindungen aufzubauen und ein gutes Selbstwertgefühl zu entwickeln."
Die Autoren fordern eine Änderung der Einstellung, um die Verwirrung zu zerstreuen.
Typ 2 Neurofibromatose (Nf2)
Die bilaterale Neurofibromatose oder Nf2 beruht normalerweise eher auf einer Mutation als auf einer Deletion des Nf2-Gens. Es wird auf einem anderen Chromosom auf Nf1 übertragen.
Tumore bilden sich im Nervensystem, im Allgemeinen im Schädel. Diese sind als intrakranielle Tumoren bekannt. Intraspinale Tumoren können sich im Wirbelkanal entwickeln.
Akustische Neurome sind in Nf2 häufig und bilden sich am Nervus vestibulocochlearis oder am achten Hirnnerv.
Der Nervus vestibulocochlearis ist für das Hören verantwortlich und beeinträchtigt den Gleichgewichtssinn und die Körperhaltung einer Person. Daher kann es zu einem Hör- und Gleichgewichtsverlust kommen.
Die Symptome treten in der Regel in den späten Teenagern und frühen Zwanzigern auf. Tumore können krebsartig werden.
Schwannomatose
Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die sich genetisch von Nf1 und Nf2 unterscheidet. Es betrifft weniger als 1 von 40.000 Menschen.
Schwannome oder Tumoren im Gewebe um einen Nerv können sich überall im Körper entwickeln, mit Ausnahme des Nervus vestibulocochlearis, der der Nerv ist, der zum Ohr geht. Es handelt sich nicht um die Neurofibrome, die in Nf1 und Nf2 häufig sind.
Die Tumoren können starke Schmerzen, Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schwäche in Zehen und Fingern verursachen.
Ursachen
Neurofibromatose kann alle Zellen des Nervenkamms betreffen, einschließlich Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneuriale Fibroblasten. Es kann die Knochen beeinträchtigen und starke Schmerzen verursachen.
Eine Mutation eines Gens, das auch als Nf1 bekannt ist, verursacht Nf1. Dieses Gen produziert normalerweise ein Protein, das das Wachstum von Nervengewebe in Schach hält.
Bei Menschen mit dieser Erkrankung produziert das Gen jedoch ein unvollständiges Protein. Dieses Protein ist weitaus weniger wirksam bei der Mäßigung des Gewebewachstums im Nervensystem, und dies führt zu Tumoren, die sich bei jemandem mit Nf1 entwickeln.
Dieses Gen befindet sich auf Chromosom Nummer 17.
Nf2 beeinflusst ein ähnliches Gen auf Chromosom Nummer 22.
Beide Haupttypen werden in etwa der Hälfte aller bekannten Fälle von einem Elternteil auf ein Kind übertragen, und nur ein Elternteil muss über das fehlerhafte Gen verfügen, damit ein Kind dem Risiko einer Neurofibromatose ausgesetzt ist.
In der anderen Hälfte der Fälle werden diese Gene eine sogenannte sporadische Mutation in einem Sperma oder einer Eizelle erfahren. Die Ursachen und Risikofaktoren sporadischer Mutationen sind unklar.
In Nf2 kann die Mutation auch nach der Konzeption eines Embryos in einer Form namens Mosaic Nf2 auftreten. Dies ist eine mildere Form der Krankheit.
Diagnose
Nf1 wird normalerweise in der Kindheit diagnostiziert. Eine Diagnose wird bestätigt, wenn eine Person mindestens zwei der folgenden Symptome hat:
- eine Familiengeschichte von Nf1
- ein Gliom oder Tumor am Sehnerv, normalerweise ohne Symptome
- Läsionen im Knochen
- Mindestens sechs Café-au-lait-Spots mit einem Durchmesser von mehr als 5 Millimetern bei Kindern und 15 Millimetern bei Jugendlichen und Erwachsenen
- mindestens zwei Lisch-Knötchen oder kleine braune Flecken in der Iris
- Sommersprossen in den Achselhöhlen, unter der Brust oder in der Leistengegend
- zwei oder mehr Neurofibrome oder ein "plexiform"
Plexiformen betreffen rund 25 Prozent der Menschen mit Nf1. Plexiforme sind Neurofibrome, die sich beim Wachstum um große Nerven ausbreiten und dazu führen, dass der Nerv dick und unförmig wird. Sie fühlen sich wie Knoten oder Schnüre unter der Haut an. Sie können groß, schmerzhaft und entstellend sein. Plexiformen beginnen sich normalerweise in der Kindheit zu bilden.
Eine spezielle Lampe dient zur Überprüfung auf Hautflecken. Andere Diagnosewerkzeuge umfassen einen Röntgen-, CT- oder MRT-Scan. Ein genetischer Bluttest kann ebenfalls verwendet werden.
Diagnose von Nf2
Die Symptome von Nf2 treten normalerweise in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Das häufigste Erkrankungsalter liegt zwischen 18 und 24 Jahren.
Eine Diagnose von Nf2 wird gestellt, wenn:
- Akustikusneurinom in einem Ohr sowie zwei oder mehr typische Symptome wie Katarakte, Hirntumoren und eine Familienanamnese der Erkrankung
- Akustikusneurinom in beiden Ohren
- Akustisches Neurom plus Hirntumoren oder Tumoren der Wirbelsäule, die durch einen MRT- oder CT-Scan erkannt werden
- ein fehlerhaftes Gen, das durch eine Blutuntersuchung identifiziert wurde
Eine Person mit Nf2 wird an einen Neurologen überwiesen. Hör- und Sehtests können auf Katarakte, andere Augenprobleme und Hörprobleme prüfen.
Komplikationen
Die Komplikationen für jede Art von Neurofibromatose sind unterschiedlich.
Komplikationen von Nf1
Seh- und Hörprobleme können auftreten, wenn ein Tumor oder ein Neurom auf die Nerven drückt, die zu den Ohren oder Augen führen. Kinder können dadurch Lern- und Verhaltensstörungen erfahren.
Rund 50 Prozent der Kinder mit Nf1 stehen vor Lernproblemen. Das Kurzzeitgedächtnis, das räumliche Bewusstsein und die Koordination können ebenfalls betroffen sein.
Andere Komplikationen von Nf1 sind:
- Epilepsie
- große Kopfgröße
- gutartige Hauttumoren, die in einigen Fällen krebsartig werden können
- Krümmung der Wirbelsäule oder Skoliose
- Gliome oder Tumoren der Augennerven, die gelegentlich Sehprobleme verursachen
- Hypertonie
- Probleme mit der Sprache
- Kleinwuchs
- Skelettprobleme
Es kann eine frühe oder späte sexuelle Entwicklung und Pubertät geben.
Komplikationen von Nf2
Menschen mit Nf2 können gutartige Hauttumoren entwickeln, ähnlich denen, die für NF1 charakteristisch sind. Diese sollten überwacht werden, falls sie wachsen, sich verändern oder Schmerzen verursachen.
Gutartige Hirntumoren können Druck auf Teile des Gehirns ausüben und Krämpfe, Sehstörungen und Gleichgewichtsstörungen verursachen. Einige werden krebsartig.
Tumoren des Rückenmarks können sich auf den die Wirbelsäule umgebenden Nerven entwickeln, was zu Zittern, Taubheitsgefühl und Schmerzen in den Gliedmaßen führt. Tumoren im Nackenbereich können Gesichtsprobleme verursachen, z. B. Schwierigkeiten beim Lächeln, Blinzeln oder Schlucken.
Ausblick
Viele Menschen mit Nf1 haben nur leichte Symptome und können ein normales, gesundes Leben führen. Komplikationen können die Lebensdauer verkürzen, aber eine Person mit Nf1 kann oft damit rechnen, dass sie genauso lange lebt wie jemand ohne diese Krankheit.
Die Symptome müssen jedoch regelmäßig überwacht werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern.
Nf2 hat einen weniger positiven Ausblick. Obwohl die Tumoren im Allgemeinen gutartig sind, können Ort und Anzahl der Tumoren die Lebensqualität beeinträchtigen und eine frühe Sterblichkeit verursachen. Im Durchschnitt leben Menschen mit Nf2 bis zum Alter von 36 Jahren.
