Was ist eine MTHFR-Mutation?

Methylentetrahydrofolatreduktase oder MTHFR ist ein Enzym, das die Aminosäure Homocystein abbaut. Das MTHFR-Gen, das für dieses Enzym kodiert, kann mutieren, was entweder die Fähigkeit des Enzyms beeinträchtigen kann, normal zu funktionieren, oder es vollständig inaktivieren kann.

Die Leute haben zwei MTHFR Gene, die jeweils eines von ihren Eltern erben. Mutationen können eines (heterozygot) oder beide (homozygot) dieser Gene betreffen.

Es gibt zwei gebräuchliche Typen oder Varianten von MTHFR Mutation: C677T und A1298C.

Mutationen in MTHFR Gene kommen bei etwa 25% der Menschen hispanischer Abstammung und 10–15% der nordamerikanischen Kaukasier vor.

Diese Mutationen führen in seltenen Fällen zu hohen Homocysteinspiegeln im Blut, was zu zahlreichen Gesundheitszuständen führen kann, wie z.

• Geburtsstörungen
• Glaukom
• psychische Störungen
• bestimmte Arten von Krebs

In diesem Artikel schauen wir uns an MTHFR Mutationen im Detail, einschließlich verwandter Gesundheitszustände, Diagnose und Behandlungsoptionen. Wir diskutieren auch wie MTHFR Mutationen können die Schwangerschaft beeinflussen.

Bedingungen im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation

Ein Arzt kann bei der Diagnose einer MTHFR-Mutation die Krankengeschichte einer Person untersuchen.

Mutationen in der MTHFR Gen kann die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Aminosäuren - nämlich Homocystein - zu verarbeiten, was zu gesundheitsschädlichen Ergebnissen führen kann.

Bedingungen, mit denen Forscher in Verbindung gebracht haben MTHFR Genmutationen umfassen:

• Homocystinämie, die Bezeichnung für ungewöhnlich hohe Homocysteinspiegel im Blut oder Urin
• Ataxie, eine neurologische Erkrankung, die die Koordination beeinflusst
• periphere Neuropathie, eine neurologische Erkrankung, die die Nerven schädigt
• Mikrozephalie, ein Zustand bei der Geburt, bei dem der Kopf kleiner als gewöhnlich ist
• Skoliose, eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule
• Anämie, was bedeutet, dass eine Person einen Mangel an gesunden roten Blutkörperchen hat
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Blutgerinnsel, Schlaganfälle und Herzinfarkte
• psychische Gesundheits- und Verhaltensstörungen wie Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Mögliche Anzeichen und Symptome

Die Symptome variieren sowohl zwischen Individuen als auch abhängig von der Art der Mutation. Die Leute wissen normalerweise nicht, dass sie eine haben MTHFR Mutation, es sei denn, bei ihnen treten schwere Symptome auf oder es werden Gentests durchgeführt.

Ein oder zwei haben MTHFR Mutationen können den Homocysteinspiegel im Blut leicht erhöhen. Dieser Zustand wird als Homocystinämie bezeichnet.

Homocystein ist eine Aminosäure, die der Körper durch den Abbau von Nahrungsproteinen produziert. Ein hoher Homocysteinspiegel kann die Blutgefäße schädigen und zu Blutgerinnseln führen. Menschen mit hohen Homocysteinspiegeln neigen dazu, niedrige Vitamin B-12-Spiegel zu haben.

Symptome einer Homocystinämie aufgrund von MTHFR Mutationen umfassen:

• abnorme Blutgerinnung
• Entwicklungsverzögerungen
• Anfälle
• Mikrozephalie
• Blutgerinnsel
• schlechte Koordination
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Händen und Füßen

Erfahren Sie hier mehr über Homocystinämie.

Diagnose

Ein Arzt kann feststellen, ob eine Person eine hat MTHFR Variante durch Überprüfung ihrer Krankengeschichte, Berücksichtigung ihrer aktuellen Symptome und Durchführung einer körperlichen Untersuchung. Ein Arzt kann empfehlen, eine Blutuntersuchung durchzuführen, um den Homocysteinspiegel einer Person zu überprüfen.

Obwohl es möglich ist, eine zu identifizieren MTHFR Genmutation durch Gentests, Organisationen wie die American Heart Association raten von einem Screening auf gemeinsame MTHFR Genvarianten hinsichtlich des kardiovaskulären Risikos. Dies liegt daran, dass die häufigen Genmutationen allein ohne andere Symptome nicht als Hauptrisikofaktor für Herzerkrankungen angesehen werden und die Testergebnisse nur geringe Auswirkungen auf das medizinische Management haben.

Behandlungsmöglichkeiten für verwandte Gesundheitsprobleme

Folsäure kann Menschen mit erhöhten Homocysteinspiegeln helfen.

Eine medizinische Behandlung ist nicht immer notwendig für MTHFR Varianten. Änderungen der Ernährung und des Lebensstils können häufig dazu beitragen, daraus resultierende Nährstoffmängel auszugleichen.

Menschen können jedoch eine medizinische Behandlung benötigen, wenn sie einen hohen Homocysteinspiegel haben. Ein Arzt kann vorschlagen, dass Menschen mit erhöhten Homocysteinspiegeln die folgenden Ergänzungen einnehmen:

• Folsäure
• Vitamine B-6 und B-12
• Methionin
• 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF)

Es ist wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, bevor Sie mit einer dieser Ergänzungen beginnen. Es gibt verschiedene Ursachen für erhöhten Homocysteinspiegel und die Behandlung kann für jede Ursache unterschiedlich sein.

Auswirkungen auf die Schwangerschaft

Frauen, die positiv auf eine testen MTHFR Eine Mutation kann ein erhöhtes Risiko für Präeklampsie, Blutgerinnsel, wiederkehrende Fehlgeburten oder die Geburt eines Babys mit angeborenen Behinderungen haben. Es wurden mehrere Studien durchgeführt, um die Beziehung zwischen der Mutation und Schwangerschaftskomplikationen zu bestimmen, aber die Daten sind in ihren Schlussfolgerungen unzureichend.

Aktuelle Forschungen haben nicht gezeigt, dass der Versuch, auf der zu intervenieren MTHFR Eine Mutation würde das Ergebnis der Schwangerschaft verändern. Aktuelle Richtlinien aus mehreren Quellen besagen daher, nicht routinemäßig nach der Mutation zu suchen.

Risikofaktoren

Die Leute erben eine Kopie der MTHFR Gen von jedem ihrer Eltern, was bedeutet, dass jeder zwei hat MTHFR Gene. Mutationen können in einem oder beiden Genen auftreten.

Ein Elternteil oder einen nahen Verwandten mit einem MTHFR Eine Genmutation kann das Risiko einer Person erhöhen, dieselbe Variante zu erben.

Menschen mit zwei Eltern mit Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, homozygot zu werden MTHFR Mutation.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Wenn bei einer Person Anämiesymptome wie Müdigkeit oder Schwindel auftreten, sollte sie mit ihrem Arzt sprechen.

Eine Person sollte einen Arzt aufsuchen, wenn Symptome eines Folsäure- oder Vitamin B-12-Mangels auftreten, darunter:

• ermüden
• Kurzatmigkeit
• Verstopfung
• Appetitlosigkeit oder unbeabsichtigter Gewichtsverlust
• Muskelschwäche
• Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schmerzen in Händen oder Füßen
• Schwindel oder Gleichgewichtsverlust
• wunde Stellen im Mund
• Stimmungsschwankungen

Eine Person sollte auch einen Arzt aufsuchen, wenn Symptome einer Anämie auftreten, darunter:

• ermüden
• die Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Schwindel
• Kopfschmerzen
• unregelmäßiger Herzschlag

Ausblick

Einen haben MTHFR Mutation wirkt sich nicht auf alle gleich aus. Menschen, die einen oder mehrere haben MTHFR Varianten können überdurchschnittlich hohe Homocysteinspiegel im Blut oder Urin aufweisen.

Obwohl aktuelle Forschung Assoziationen zwischen identifiziert hat MTHFR Varianten und zahlreiche Gesundheitszustände sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die genauen Auswirkungen dieser Genmutationen auf die Gesundheit zu bestimmen.

Menschen können mit ihrem Arzt über die Vorteile und Risiken von Gentests sprechen. Die meisten Gesundheitsorganisationen empfehlen jedoch keine Gentests, es sei denn, bei einer Person treten erhebliche gesundheitliche Auswirkungen auf.