Neuer genetischer Schuldiger für frühen progressiven Haarausfall gefunden
Viele Menschen leiden unter Haarausfall, aber nur wenige erleben ihn bereits in ihrer Kindheit. Dies tritt bei einer seltenen Erbkrankheit auf, die als Hypotrichosis simplex bezeichnet wird. Jetzt konnten die Forscher endlich das Gen identifizieren, das für diese Form des Haarausfalls verantwortlich ist.
Personen mit Hypotrichosis simplex haben nach der Geburt eine normale Menge an Haaren, die sie jedoch in der frühen Kindheit verlieren. Dieser Verlust schreitet mit zunehmendem Alter weiter voran.
Obwohl Forscher wissen, dass dies eine Erbkrankheit ist, haben sie bisher nur wenige der potenziellen genetischen Schuldigen identifiziert.
Eine davon ist eine Mutation in der APCDD1 Gen, das einen Signalweg stört, der die Zellfunktion und -regeneration beeinflusst.
Jetzt haben Forscher des Universitätsklinikums Bonn in Zusammenarbeit mit Kollegen anderer Institutionen in Deutschland und der Schweiz ein weiteres Gen entdeckt, das bei dieser seltenen Art von Haarausfall eine entscheidende Rolle spielt.
Ihre Studie, deren Ergebnisse in erscheinen Das amerikanische Journal of Human Geneticszeigen an, dass Mutationen in der LSS Gen treiben die Mechanismen an, die Hypotrichosis simplex charakterisieren.
Ein mutiertes Gen spielt eine Schlüsselrolle
Die Wissenschaftler analysierten die genetischen Informationen von Menschen aus drei Familien, die in keiner Weise miteinander verwandt waren. Insgesamt acht Verwandte hatten Haarausfall-Symptome.
Bei der Untersuchung ihres Erbguts stellten die Ermittler fest, dass sie alle Mutationen in der hatten LSS Gen, das normalerweise ein spezialisiertes Enzym codiert.
„Dieses Gen kodiert für die Lanosterolsynthase - kurz LSS“, stellt die Studienautorin Prof. Regina C. Betz fest. "Das Enzym", fügt sie hinzu, "spielt eine Schlüsselrolle im Cholesterinstoffwechsel."
Dies hat jedoch nichts mit dem Cholesterinspiegel im Blut zu tun. Stattdessen beeinflusst LSS einen Stoffwechselweg, der sich auf die Gesundheit der Haarfollikel auswirkt.
„Es gibt einen alternativen Stoffwechselweg für Cholesterin, der eine wichtige Rolle im Haarfollikel spielt und nicht mit dem Cholesterinspiegel im Blut zusammenhängt“, sagt Prof. Betz.
Die Forscher hörten jedoch nicht bei diesem Befund auf. Stattdessen sammelten sie Gewebeproben, die sie analysierten, um herauszufinden, wo genau in Haarfollikelzellen LSS auftritt.
Das Team konnte dies bestätigen, wenn eine Person den Stammgast trägt LSS Gen erscheint das Enzym im endoplasmatischen Retikulum. Dies ist eine Reihe winziger Kanäle innerhalb der Follikelzellen.
Eine Änderung kann zu umfangreichen Fehlfunktionen führen
Bei Menschen mit Mutation LSSDie Forscher fanden heraus, dass sich das Enzym tatsächlich außerhalb des endoplasmatischen Retikulums und in das Cytosol, die intrazelluläre Flüssigkeit, ausbreitet.
„Wir können noch nicht sagen, warum die Haare ausfallen“, gibt die leitende Studienautorin Maria-Teresa Romano, eine Doktorandin, zu. Sie stellt jedoch fest, dass sie eine Theorie haben.
"Es ist wahrscheinlich, dass die Verlagerung von LSS aus dem endoplasmatischen Retikulum zu einer Fehlfunktion führt."
Maria-Teresa Romano
Die Wissenschaftler sind jedoch gespannt auf das, was sie bisher herausfinden konnten. Diese Entdeckungen ermöglichen es ihnen, ein umfassenderes Bild der Ursachen für Hypotrichosis simplex zu erhalten.
„Ein besseres Verständnis der Krankheitsursachen könnte in Zukunft neue Ansätze zur Behandlung von Haarausfall ermöglichen“, sagt Prof. Betz.
Es kann jedoch noch lange dauern, bis sie tatsächlich eine wirksame Behandlung für diese Art von fortschreitendem Haarausfall finden.
Trotzdem, Prof. Betz. versucht sich auf den Silberstreifen zu konzentrieren und sagt: „Diejenigen, die von Hypotrichosis simplex betroffen sind, müssen sich nur mit Haarausfall auseinandersetzen. Das ist ärgerlich, aber andere Organe sind nicht betroffen. “
