Was Sie über Epidermolysis bullosa wissen sollten

Epidermolysis bullosa ist eine seltene Gruppe von Erbkrankheiten, die zu zerbrechlicher Haut führen, die leicht zu Blasenbildung neigt. Blasen entstehen häufig durch Kratzen oder Reiben der Haut, Kontakt mit Hitze, Reibung oder einer leichten Verletzung.

Epidermolysis bullosa (EB) wird durch einen Fehler oder eine Mutation im Keratin- oder Kollagengen verursacht und betrifft das Bindegewebe.

Drei Haupttypen von EB könnten auftreten, und frühere Untersuchungen legen nahe, dass 6,5 von 1 Million Neugeborenen in den Vereinigten Staaten einen dieser Typen haben könnten

Das Risiko ist unabhängig von Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit gleich.

Menschen mit EB haben eine extrem zerbrechliche Haut. Schon eine sehr geringe Reibung kann Blasen verursachen, da sich die Hautschichten unabhängig voneinander bewegen und trennen.

Derzeit ist keine Heilung für EB verfügbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome von Schmerzen, Infektionsrisiko und Komplikationen.

Auswirkungen auf den Körper

EB führt dazu, dass die Haut leicht Blasen bildet.

Gesunde menschliche Haut besteht aus zwei Schichten:

• die Epidermis, die der äußere Teil ist
• die Dermis, die der innere Teil ist

Normalerweise existieren Proteinanker zwischen den Schichten. Diese Anker bestehen aus Kollagen und verhindern, dass die beiden Hautschichten scheren oder sich unabhängig voneinander bewegen.

Menschen mit EB haben diese Proteinanker nicht. Wenn also Reibung auf der Haut auftritt, reiben sich die beiden Schichten aneinander und trennen sich. Dies führt zu schmerzhaften Wunden und Blasen.

Die Blasenbildung kann auch in den Schleimhäuten im Körper auftreten, z. B. im Mund und in der Speiseröhre. Dies macht es manchmal fast unmöglich, Feststoffe zu essen. EB kann auch die Harnwege und die Blase beeinträchtigen, was das Urinieren schmerzhaft macht.

Ärzte bezeichnen jüngere Menschen mit EB oft als „Schmetterlingskinder“, weil ihre Haut so zerbrechlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.

Der Schweregrad von EB kann von leicht bis lebensbedrohlich reichen. Bei milder EB neigt die Blasenbildung dazu, sich um Hände und Füße zu entwickeln. Schwere EB betrifft häufig den gesamten Körper, und einige Komplikationen wie Infektionen, Fütterungsschwierigkeiten und Nährstoffverlust durch die Haut können tödlich sein.

Wenn jemand EB hat, heilen Wunden sehr langsam. Dies kann zu erheblichen Narben, körperlichen Deformitäten und Behinderungen führen. Menschen mit schweren Formen von EB haben ein signifikant höheres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken.

Typen

Drei Haupttypen von EB treten auf:

• Die häufigste Art von EB ist die Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Auf der äußeren Hautschicht bilden sich Blasen.
• Bei der dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) bilden sich Blasen sowohl auf der äußeren als auch auf der inneren Hautschicht.
• Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) ist die schwerste Form. Es ist jedoch auch selten. Blasen bilden sich dort, wo sich die äußeren und inneren Hautschichten treffen.

Jeder Typ hat mehrere Untertypen. Bisher haben medizinische Experten über 30 EB-Subtypen identifiziert.

Symptome

Alopezie ist ein mögliches Symptom für EB.

Eine Person mit EB hat eine extrem zerbrechliche Haut, die bei der geringsten Berührung Schaden nimmt. Selbst das sanfteste Reiben, Stoßen oder Klopfen kann Blasen verursachen. Kleidung, die die Haut berührt oder an ihr reibt, kann auch das Risiko von Blasenbildung erhöhen.

In sehr milden Präsentationen kann eine Person erst später im Leben Symptome entwickeln. Wenn Blasen auftreten, können sie mit minimalen oder keinen Narben heilen.

Die spezifischen Anzeichen und Symptome hängen von der Art der EB ab, die eine Person hat. Sie umfassen typischerweise:

• Blasen auf der Haut, der Kopfhaut und um die Augen und die Nase
• Hautriss
• Haut, die sehr dünn aussieht
• Haut, die abfällt
• Alopezie oder Haarausfall
• Milia oder sehr kleine, weiße Beulen auf der Haut
• Verlust von Fingernägeln, Zehennägeln oder beidem oder Deformität der Nägel
• Blasen oder Erosionen des Auges
• starkes Schwitzen

Wenn EB in den Schleimhäuten auftritt, kann es Folgendes verursachen:

• Schluckbeschwerden, wenn Blasen um Mund und Rachen auftreten
• eine heisere Stimme wegen Blasen im Hals
• Atemprobleme aufgrund von Blasen in den oberen Atemwegen
• schmerzhaftes Wasserlassen, das aus Blasen im Harntrakt resultiert

Die Symptome entwickeln sich normalerweise sehr früh im Leben eines Menschen, oft kurz nach der Geburt. Beim Kindler-Syndrom, einem seltenen EB-Subtyp, bilden sich bei der Geburt Blasen.

Hautschutz

Die Nationalen Institute für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut (NIAMS) schlagen die folgenden Maßnahmen vor, um die Haut zu schützen und Blasen auf der Haut bei Babys, Kindern und Erwachsenen zu verhindern.

• Tragen von Kleidung, die nicht reibt oder reizt, z. B. Kleidung aus reinen Baumwollstoffen
• Verwenden Sie Gleitmittel auf der Haut, um die Reibung zu verringern
• Halten Sie die Raumtemperatur kühl, um eine Überhitzung zu vermeiden
• Abdecken von harten Oberflächen wie Autositzen mit Schaffell
• Tragen Sie im Schlaf Handschuhe, um Schäden durch Kratzer zu vermeiden

Es ist wichtig, alle Babys und Kleinkinder zu kuscheln. Wenn Sie diese Vorschläge befolgen, können Sie ein Baby sicher mit EB kuscheln, indem Sie die Haut des Kindes vor Schäden schützen. Um das Baby vor weiteren Beschwerden zu schützen, heben Sie es auf, indem Sie eine Hand unter das Gesäß des Kindes und die andere hinter den Rücken legen.

Eine Person mit EBS kann verhindern, dass sich Blasen an ihren Füßen entwickeln, indem sie lange Spaziergänge vermeidet. Personen mit DEB oder JEB sollten äußerst vorsichtig sein, um Kratzer und Stöße auf die Haut zu vermeiden.

Das Vermeiden von scharfen Lebensmitteln und harten, scharfen Lebensmitteln, die schneiden und kratzen können, Blasen schützen oder Schmerzen im Mund lindern können.

Stellen Sie sicher, dass Brillen keine Blasen um Nase und Ohren verursachen.

Ursachen

Fehlerhafte Gene verursachen EB. Eine Person könnte diese von einem oder beiden Elternteilen erben.

Um JEB weiterzugeben, müssen beide Elternteile das fehlerhafte Gen haben. Für alle anderen Typen muss es nur ein Elternteil haben.

In anderen Fällen kann der Fehler während der Bildung der Eizelle oder des Spermas auftreten.

Die meisten Experten glauben, dass die Mutation im Keratin- oder Kollagengen auftritt.

Diagnose

Eine Biopsie kann helfen, den Typ der EB zu identifizieren.

Ärzte diagnostizieren die meisten Menschen mit EB im Säuglingsalter. Manchmal jedoch, wenn die Symptome mild sind, stellen Ärzte erst später im Leben einer Person eine Diagnose.

Ärzte können eine Vielzahl anderer diagnostischer Tests für EB durchführen, darunter:

• Eine Biopsie, bei der der Arzt eine kleine Probe des Hautgewebes zur Analyse entnimmt. Dies kann zeigen, wo sich die Haut trennt und welche Art von EB die Person hat.
• Ein Mikroskop und reflektiertes Licht, das Aufschluss darüber gibt, ob eines der zur Bildung des Verbindungsgewebes erforderlichen Proteine ​​fehlt.
• Ein Hochleistungselektronenmikroskop, das strukturelle Defekte in der Haut erkennen kann.
• Bluttests. Ein Arzt kann Blutproben von einer Person mit Verdacht auf EB testen. Sie können auch Blut von Menschen entnehmen, um nach genetischen Problemen zu suchen. Auf diese Weise können Sie auch feststellen, ob eine Person die Bedingung von einem Elternteil geerbt hat.
• Ein Arzt kann während der Schwangerschaft einen Amniozentese-Test durchführen. Bei der Amniozentese wird eine kleine Menge des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, entfernt und untersucht.
• Ein Arzt kann auch eine Chorionzotten-Probenahme (CVS) in Betracht ziehen, bei der ein Teil der Membran, die den Fötus umgibt, getestet wird.

Behandlung

Derzeit ist keine Heilung für EB verfügbar. Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung von Symptomen und die Vorbeugung von Hautschäden, Infektionen und anderen Komplikationen.

Einige Menschen benötigen möglicherweise auch psychologische und emotionale Unterstützung, um eine gute Lebensqualität zu erhalten.

• Der Arzt kann Menschen beibringen, wie man große Blasen sicher und hygienisch bricht. Durch geschicktes Durchstechen kann die Flüssigkeit aus einer Blase abfließen, ohne das Infektionsrisiko zu erhöhen oder die darunter liegende Haut zu beschädigen.
• Der Arzt kann ein topisches Antibiotikum für eine Infektion verschreiben.
• Wundauflagen sollten nicht an der Haut haften, daher können Ärzte bestimmte Verbandarten empfehlen, um die Heilung zu unterstützen, Schmerzen zu lindern und das Infektionsrisiko zu verringern.
• Wenn eine Läsion nicht vollständig heilt, kann eine Hauttransplantation erforderlich sein. Das Bedecken der Wunde mit Haut kann den Heilungsprozess unterstützen.
• Wiederholte, starke Blasen und Narben können dazu führen, dass die Finger verschmelzen. Außerdem kann sich das Muskelgewebe abnormal verkürzen, was es einer Person erschwert, alltägliche Aufgaben auszuführen.In diesen Situationen kann eine Operation erforderlich sein.
• Schmerz ist ein Hauptsymptom von EB, daher umfasst die Behandlung typischerweise Schmerzmedikamente.
• Wenn Blasen in der Speiseröhre das Essen erschweren, kann der Arzt eine Operation empfehlen, um die Speiseröhre zu erweitern.
• Wenn eine Person mit EB keine Nahrung schlucken kann, benötigt sie möglicherweise einen Gastrostomietubus. Der Chirurg macht eine Öffnung in den Magen und führt eine Ernährungssonde durch.

Komplikationen

Einige Menschen mit EB können schwerwiegende Komplikationen entwickeln.

• Blasen können zu Infektionen und offenen Wunden führen.
• Menschen mit DEB haben ein höheres Risiko, vor dem 35. Lebensjahr ein Plattenepithelkarzinom zu entwickeln, eine aggressive Form von Hautkrebs.
• Manchmal verschmilzt DEB mit den Fingern einer Person.
• Wenn EB die Bindehaut und andere Teile des Auges betrifft, kann es bei manchen Menschen zu Sehverlust kommen.
• Wenn eine Person nicht leicht schlucken kann, kann sie Unterernährung entwickeln.
• Aufgrund chronischer Entzündungen und Blutverlust kann sich eine Anämie entwickeln.

Einige der Komplikationen von EB, wie Dehydration, Infektion, innere Blasen und Unterernährung, können tödlich sein, insbesondere bei jungen Säuglingen.

F:

Kann sich EB aus anderen Zuständen entwickeln oder ist es ausschließlich genetisch bedingt?

EIN:

Andere Bedingungen können nicht in EB konvertiert werden. Epidermolysis bullosa ist eine genetisch vererbte Störung. Manchmal hat ein Elternteil das Gen und erlebt den Zustand selbst. Diese Person hat eine 50-prozentige Chance, EB an ihr Kind weiterzugeben.

In anderen Fällen können beide Elternteile das Gen tragen, ohne es zu bemerken. In diesen Situationen besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Störung entwickelt.

Gelegentlich kann ein Kind EB entwickeln, wenn kein Elternteil das Gen trägt, aber ein Gen in der Eizelle oder im Sperma mutiert.

J. Keith Fisher, M.D. Die Antworten geben die Meinung unserer medizinischen Experten wieder. Alle Inhalte dienen ausschließlich Informationszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat angesehen werden.